Apa neurofibromatosis tipe 2?

Neurofibromatosis tipe 2 adalah gangguan genetik yang tidak biasa yang diwarisi dalam pola dominan, yang berarti bahwa seseorang hanya membutuhkan satu salinan gen yang terlibat untuk memiliki kondisi tersebut.Pasien dengan kondisi ini dapat mengalami sejumlah gejala, tetapi fitur kuncinya adalah perkembangan pertumbuhan di dalam telinga dan di sepanjang saraf pendengaran.Ini dapat menyebabkan masalah pendengaran dan keseimbangan.Pasien dapat mulai memanifestasikan tanda -tanda neurofibromatosis tipe 2 pada remaja mereka dan memasuki akhir 20 -an, dan keparahannya dapat bervariasi karena gen tidak identik antara pasien.

Selain pertumbuhan telinga, pasien dapat lebih rentan terhadap kanker dariSistem saraf, serta tumor kulit jinak.Mereka juga dapat mengembangkan katarak dan masalah visi lainnya di awal kehidupan.Gejala -gejala ini dapat timbul lebih awal dan lebih parah pada beberapa pasien karena spesifik gen yang terlibat;Beberapa orang memiliki bentuk yang relatif ringan sebagai akibat dari mutasi sedang.Yang lain mungkin berisiko mengalami masalah yang lebih serius, terutama seiring bertambahnya usia.

Perawatan spesifik untuk neurofibromatosis tipe 2 dapat mencakup pembedahan untuk menghilangkan pertumbuhan serta terapi radiasi untuk mencegah kekambuhan mereka.Ini bisa diperlukan dengan keganasan atau pertumbuhan jinak dapat menyebabkan ketidaknyamanan bagi pasien.Selain itu, obat antiangiogenesis yang menargetkan pembentukan pembuluh darah dapat dipertimbangkan.Ini telah menunjukkan beberapa janji dalam uji klinis untuk mengendalikan pertumbuhan yang tidak diinginkan, dan dapat menjadi pilihan dalam beberapa kasus.

Tingkat penurunan nilai yang dialami oleh orang dengan neurofibromatosis tipe 2 dapat bervariasi.Orang dengan tumor neurologis dapat mengembangkan masalah yang signifikan jika tumor ini menahan pengobatan.Orang lain mungkin mengalami kondisi ini terutama sebagai gangguan, jengkel dengan pertumbuhan kulit yang jinak dan masalah pendengaran.Beberapa pasien merasa terbantu untuk bergabung dengan kelompok pendukung dengan orang lain yang memiliki kondisi sehingga mereka dapat bertukar tip dan trik selain berinteraksi di lingkungan dengan orang yang akrab dengan neurofibromatosis tipe 2.

seseorang dengan neurofibromatosis tipe 2 memiliki 50Peluang untuk meneruskan gen kepada seorang anak, dengan asumsi bahwa orang tua hanya memiliki satu salinan gen.Karena pencampuran dan pencocokan yang terjadi dalam pembentukan gamet, kasus anak mungkin tidak identik dengan orang tua.Orang dengan kondisi ini yang sedang mempertimbangkan kehamilan dapat mendiskusikannya dengan penasihat genetik yang dapat memberikan lebih banyak saran dan informasi.Ibu hamil dengan neurofibromatosis tipe 2 mungkin juga perlu mengambil tindakan pencegahan khusus selama kehamilan, seperti menghentikan obat untuk melindungi janin.