Ano ang Neurofibromatosis Type 2?

Ang Neurofibromatosis Type 2 ay isang hindi pangkaraniwang genetic disorder na minana sa isang nangingibabaw na pattern, na nangangahulugang ang isang tao ay nangangailangan lamang ng isang kopya ng gene na kasangkot upang magkaroon ng kondisyon.Ang mga pasyente na may kondisyong ito ay maaaring makaranas ng isang bilang ng mga sintomas, ngunit ang pangunahing tampok ay ang pag -unlad ng mga paglaki sa loob ng mga tainga at kasama ang auditory nerve.Ang mga ito ay maaaring maging sanhi ng mga problema sa pandinig at balanse.Ang mga pasyente ay maaaring magsimulang magpakita ng mga palatandaan ng neurofibromatosis type 2 sa kanilang mga kabataan at sa kanilang huli na 20s, at ang kalubhaan ay maaaring magkakaiba dahil ang gene ay hindi magkapareho sa pagitan ng mga pasyente.

Bilang karagdagan sa mga paglaki ng tainga, ang mga pasyente ay maaaring maging mas madaling kapitan ng mga kanserAng sistema ng nerbiyos, pati na rin ang mga benign na mga bukol sa balat.Maaari rin silang bumuo ng mga katarata at iba pang mga problema sa pangitain nang maaga sa buhay.Ang mga sintomas na ito ay maaaring magsisimula nang mas maaga at maging mas matindi sa ilang mga pasyente dahil sa mga detalye ng gene na kasangkot;Ang ilang mga tao ay medyo banayad na mga form bilang isang resulta ng katamtamang mutation.Ang iba ay maaaring nasa panganib ng mas malubhang problema, lalo na habang tumatanda sila.Ito ay maaaring kailanganin sa mga malignancies o benign na paglaki ay maaaring maging sanhi ng kakulangan sa ginhawa para sa pasyente.Bilang karagdagan, ang mga gamot na antiangiogenesis na target ang pagbuo ng daluyan ng dugo ay maaaring isaalang -alang.Ang mga ito ay nagpakita ng ilang pangako sa mga klinikal na pagsubok para sa pagkontrol sa mga hindi kanais -nais na paglaki, at maaaring maging isang pagpipilian sa ilang mga kaso.Ang mga taong may mga neurological na bukol ay maaaring bumuo ng mga makabuluhang problema kung ang mga bukol na ito ay lumalaban sa paggamot.Ang iba ay maaaring maranasan ang kondisyon lalo na bilang isang gulo, inis ng benign na paglaki ng balat at mga problema sa pandinig.Ang ilang mga pasyente ay kapaki -pakinabang na sumali sa mga grupo ng suporta sa ibang mga tao na may kondisyon upang maaari silang makipagpalitan ng mga tip at trick bilang karagdagan sa pakikipag -ugnay sa isang kapaligiran sa mga taong pamilyar sa uri ng neurofibromatosis 2.

Ang isang taong may neurofibromatosis type 2 ay may 50Ang posibilidad na maipasa ang gene sa isang bata, sa pag -aakalang ang magulang ay mayroon lamang isang kopya ng gene.Dahil sa paghahalo at pagtutugma na nangyayari sa pagbuo ng mga gametes, ang kaso ng bata ay maaaring hindi magkapareho sa magulang.Ang mga taong may kondisyong ito na isinasaalang -alang ang isang pagbubuntis ay maaaring talakayin ito sa isang tagapayo ng genetic na maaaring magbigay ng mas maraming payo at impormasyon.Ang mga inaasahan na ina na may neurofibromatosis type 2 ay maaari ring kailanganin na gumawa ng mga espesyal na pag -iingat sa panahon ng pagbubuntis, tulad ng pagtigil sa mga gamot upang maprotektahan ang fetus.