Neurofibromatosis loại 2 là gì?

Neurofibromatosis loại 2 là một rối loạn di truyền bất thường được di truyền theo mô hình thống trị, điều đó có nghĩa là ai đó chỉ cần một bản sao của gen liên quan để có tình trạng này.Bệnh nhân mắc bệnh này có thể trải qua một số triệu chứng, nhưng tính năng chính là sự phát triển của sự tăng trưởng bên trong tai và dọc theo dây thần kinh thính giác.Những điều này có thể gây ra các vấn đề về thính giác và cân bằng.Bệnh nhân có thể bắt đầu biểu hiện các dấu hiệu của bệnh u xơ thần kinh loại 2 ở tuổi thiếu niên và vào cuối những năm 20 tuổi, và mức độ nghiêm trọng có thể thay đổi vì gen không giống nhau giữa các bệnh nhân. Ngoài sự phát triển của tai, bệnh nhân có thể dễ bị ung thưHệ thống thần kinh, cũng như khối u da lành tính.Họ cũng có thể phát triển đục thủy tinh thể và các vấn đề về thị lực khác trong đời.Những triệu chứng này có thể khởi phát sớm hơn và nghiêm trọng hơn ở một số bệnh nhân vì các chi tiết cụ thể của gen liên quan;Một số người có hình thức tương đối nhẹ là kết quả của đột biến vừa phải.Những người khác có thể có nguy cơ mắc các vấn đề nghiêm trọng hơn, đặc biệt là khi chúng lớn lên. Các phương pháp điều trị cụ thể đối với bệnh thần kinh loại 2 có thể bao gồm phẫu thuật để loại bỏ sự tăng trưởng cũng như xạ trị để ngăn ngừa tái phát.Điều này có thể cần thiết với các khối u ác tính hoặc tăng trưởng lành tính có thể gây khó chịu cho bệnh nhân.Ngoài ra, các loại thuốc chống ung thư nhắm mục tiêu hình thành mạch máu có thể được xem xét.Những điều này đã cho thấy một số lời hứa trong các thử nghiệm lâm sàng để kiểm soát sự tăng trưởng không mong muốn và có thể là một lựa chọn trong một số trường hợp. Mức độ suy giảm của những người mắc bệnh thần kinh loại 2 có thể thay đổi.Những người có khối u thần kinh có thể phát triển các vấn đề quan trọng nếu các khối u này chống lại điều trị.Những người khác có thể trải nghiệm tình trạng chủ yếu là một mối phiền toái, bị kích thích bởi sự phát triển của da lành tính và các vấn đề về thính giác.Một số bệnh nhân thấy hữu ích khi tham gia các nhóm hỗ trợ với những người khác có tình trạng để họ có thể trao đổi các mẹo và thủ thuật ngoài việc tương tác trong môi trường với những người quen thuộc với bệnh thần kinh loại 2. Một người mắc bệnh thần kinh loại 2 có 50% cơ hội truyền gen cho một đứa trẻ, giả sử rằng cha mẹ chỉ có một bản sao của gen.Do sự pha trộn và kết hợp xảy ra trong việc hình thành các giao tử, trường hợp trẻ con có thể không giống với cha mẹ.Những người có tình trạng này đang xem xét mang thai có thể thảo luận về nó với một cố vấn di truyền, những người có thể cung cấp thêm lời khuyên và thông tin.Các bà mẹ tương lai mắc bệnh thần kinh loại 2 cũng có thể cần phải thực hiện các biện pháp phòng ngừa đặc biệt trong thai kỳ, chẳng hạn như ngừng thuốc để bảo vệ thai nhi.