Τι είναι η ασθένεια Pelizaeus-Merzbacher;

Η ασθένεια Pelizaeus-Merzbacher είναι μια γενετική ή κληρονομική κατάσταση που περιλαμβάνει το κεντρικό νευρικό σύστημα, συγκεκριμένα τον νωτιαίο μυελό και τον εγκέφαλο.Είναι μέρος ενός συνόλου κληρονομικών διαταραχών, που ονομάζονται λευκοδυστροφίες, στις οποίες η μυελίνη ή η προστατευτική κάλυψη του εγκεφάλου και των νωτιαίων νεύρων υποβαθμίζεται.Όταν η μυελίνη υποβαθμιστεί και δεν σχηματίζεται ξανά, προκαλεί στα άτομα να έχουν πνευματική βλάβη και καθυστερημένη ανάπτυξη σε κινητικές δεξιότητες.Στις περισσότερες περιπτώσεις, οι κινητικές δεξιότητες, όπως το περπάτημα και ο συντονισμός, επηρεάζονται πιο σοβαρά από την πνευματική λειτουργία, όπως η μνήμη και η γλώσσα.Συνήθως επηρεάζει τα αρσενικά περισσότερο από τα θηλυκά και τα συμπτώματα συνήθως αρχίζουν όταν το άτομο είναι πολύ μικρό.

Οι επιστήμονες χωρίζουν την ασθένεια pelizaeus-merzbacher σε δύο γενικούς τύπους: κλασικά και connatal.Η κλασική ασθένεια Pelizaeus-Merzbacher θεωρείται πιο συχνή και συνήθως αρχίζει όταν το άτομο είναι πολύ μικρό.Οι άνθρωποι που επηρεάζονται από αυτόν τον τύπο της νόσου έχουν γενικά μυϊκή αδυναμία, ακούσιες κινήσεις των ματιών και καθυστερημένη ανάπτυξη δεξιοτήτων κινητήρα, όπως περπάτημα ή ανίχνευση.Καθώς το παιδί μεγαλώνει, οι ακούσιες κινήσεις των ματιών μπορεί να σταματήσουν, αλλά το άτομο συνήθως θα βιώσει σκληρούς μύες, κακή ισορροπία και μυς μυς.Αν και η ασθένεια Connatal Pelizaeus-Merzbacher είναι λιγότερο συχνή, είναι πιο σοβαρή και περιλαμβάνει συμπτώματα όπως οι δυσκολίες στην αναπνοή, η συζήτηση, η κατανάλωση, οι παραμορφώσεις των αρθρώσεων και οι επιληπτικές κρίσεις.

Γενικά, η πρόγνωση για άτομα με τα πιο σοβαρά συμπτώματα της νόσου pelizaeus-merzbacher είναι αρκετά φτωχή.Σε αυτές τις σοβαρές περιπτώσεις, το άτομο επιδεινώνεται σταδιακά μέχρι να φτάσει στο θάνατο.Εναλλακτικά, εάν ένα άτομο έχει ήπια συμπτώματα, μπορεί να έχει μια μέση ή ακόμα και μεγάλη διάρκεια ζωής και να είναι σε θέση να ζήσει έναν κανονικό τρόπο ζωής.Ένας μεγάλος αριθμός ατόμων με pelizaeus-merzbacher έχουν ήπια συμπτώματα και μπορούν να ζήσουν πλήρη ζωή.

Δυστυχώς, δεν υπάρχει θεραπεία για την ασθένεια Pelizaeus-Merzbacher.Οποιαδήποτε θεραπεία που παρέχεται γίνεται έτσι απλώς για τη θεραπεία των συμπτωμάτων.Για παράδειγμα, ένα άτομο μπορεί να δοθεί υποστηρικτικά τιράντες για πόνο στις αρθρώσεις ή τους μυς.Επιπλέον, μπορεί να συνταγογραφηθεί φαρμακευτική αγωγή που χρησιμοποιείται συχνά για τη θεραπεία διαταραχών κίνησης.

Έρευνα βρίσκεται σε εξέλιξη για να μάθετε περισσότερα σχετικά με τη νόσο Pelizaeus-Merzbacher.Οι επιστήμονες προσπαθούν να κατανοήσουν την ασθένεια και να βρουν μεθόδους για την πρόληψη και τη θεραπεία των ανθρώπων που επηρεάζονται από αυτήν.Ο απώτερος στόχος για πολλούς επιστήμονες είναι να ανακαλύψουν έναν τρόπο να θεραπεύσουν τους ανθρώπους που επηρεάζονται σήμερα από την ασθένεια.Υπάρχουν μελέτες που βρίσκονται σε εξέλιξη και, σε πολλά ερευνητικά νοσοκομεία, οι ερευνητές αναζητούν άτομα που έχουν πληγεί τα οποία θα ήθελαν να συμμετάσχουν σε κλινικές μελέτες.