Apa penyakit Pelizaeus-Merzbacher?

Penyakit Pelizaeus-Merzbacher adalah kondisi genetik atau bawaan yang melibatkan sistem saraf pusat, khususnya sumsum tulang belakang dan otak.Ini adalah bagian dari satu set gangguan yang diwariskan, yang disebut leukodistrofi, di mana mielin, atau penutup pelindung otak dan saraf tulang belakang, menurun.Ketika mielin menurun dan tidak terbentuk lagi, itu menyebabkan individu memiliki gangguan intelektual dan pengembangan keterlambatan keterampilan motorik.Dalam kebanyakan kasus, keterampilan motorik, seperti berjalan dan koordinasi, terpengaruh lebih parah daripada fungsi intelektual, seperti memori dan bahasa.Ini biasanya mempengaruhi laki -laki lebih dari wanita, dan gejalanya biasanya dimulai ketika individu sangat muda.

Ilmuwan membagi penyakit Pelizaeus-Merzbacher menjadi dua tipe umum: klasik dan konatal.Penyakit Pelizaeus-Merzbacher klasik dianggap lebih umum, dan biasanya dimulai ketika individu masih sangat muda.Orang yang terkena dampak penyakit ini umumnya memiliki kelemahan otot, gerakan mata yang tidak disengaja, dan pengembangan keterampilan motorik yang tertunda, seperti berjalan atau merangkak.Seiring bertambahnya usia anak, gerakan mata yang tidak disengaja mungkin berhenti, tetapi individu biasanya akan mengalami otot yang kaku, keseimbangan yang buruk, dan otot -otot yang menyentak.Meskipun penyakit Pelizaeus-Merzbacher yang konatal lebih jarang terjadi, lebih parah dan termasuk gejala seperti kesulitan bernapas, berbicara, makan, kelainan bentuk sendi, dan kejang.

Umumnya, prognosis untuk orang dengan gejala penyakit Pelizaeus-Merzbacher yang paling parah cukup buruk.Dalam kasus -kasus yang parah ini, individu secara bertahap memburuk sampai dia mencapai kematian.Sebagai alternatif, jika seseorang memiliki gejala ringan, ia mungkin memiliki rata -rata atau bahkan rentang umur yang panjang dan dapat menjalani gaya hidup normal.Sejumlah besar orang dengan Pelizaeus-Merzbacher memiliki gejala ringan dan dapat hidup penuh.

Sayangnya, tidak ada obat untuk penyakit Pelizaeus-Merzbacher.Perawatan apa pun yang disediakan dilakukan hanya untuk mengobati gejalanya.Misalnya, seorang individu dapat diberikan kawat gigi suportif untuk sendi yang sakit atau otot yang menyentak.Selain itu, ia mungkin diresepkan obat yang sering digunakan untuk mengobati gangguan gerakan.

Penelitian sedang dilakukan untuk mempelajari lebih lanjut tentang penyakit Pelizaeus-Merzbacher.Para ilmuwan berusaha memahami penyakit ini dan menemukan metode untuk mencegah dan mengobati orang yang terkena dampaknya.Tujuan akhir bagi banyak ilmuwan adalah menemukan cara untuk menyembuhkan orang yang saat ini terkena penyakit ini.Ada penelitian yang sedang berlangsung dan, di banyak rumah sakit penelitian, peneliti mencari orang yang terkena dampak yang ingin berpartisipasi dalam studi klinis.