Bệnh Pelizaeus-Merzbacher là gì?

Bệnh pelizaeus-merzbacher là một tình trạng di truyền hoặc di truyền liên quan đến hệ thần kinh trung ương, cụ thể là tủy sống và não.Nó là một phần của một tập hợp các rối loạn di truyền, được gọi là bạch cầu, trong đó myelin, hoặc bảo vệ của não và dây thần kinh cột sống, suy thoái.Khi myelin xuống cấp và không hình thành một lần nữa, nó khiến các cá nhân bị suy giảm trí tuệ và sự phát triển chậm trễ trong các kỹ năng vận động.Trong hầu hết các trường hợp, các kỹ năng vận động, như đi bộ và phối hợp, bị ảnh hưởng nghiêm trọng hơn chức năng trí tuệ, như trí nhớ và ngôn ngữ.Nó thường ảnh hưởng đến nam giới nhiều hơn nữ, và các triệu chứng thường bắt đầu khi cá nhân còn rất trẻ.Các nhà khoa học chia bệnh Pelizaeus-Merzbacher thành hai loại chung: cổ điển và liên kết.Bệnh Pelizaeus-Merzbacher cổ điển được coi là phổ biến hơn và nó thường bắt đầu khi cá nhân còn rất trẻ.Những người bị ảnh hưởng bởi loại bệnh này thường có yếu cơ, chuyển động mắt không tự nguyện và phát triển kỹ năng vận động chậm trễ, chẳng hạn như đi bộ hoặc bò.Khi trẻ già, chuyển động mắt không tự nguyện có thể dừng lại, nhưng cá nhân thường sẽ trải qua cơ bắp cứng, cân bằng kém và cơ bắp giật.Mặc dù bệnh Pelizaeus-Merzbacher liên kết là ít phổ biến hơn, nhưng nó nghiêm trọng hơn và bao gồm các triệu chứng như khó thở, nói chuyện, ăn uống, biến dạng của khớp và co giật.Nói chung, tiên lượng cho những người có triệu chứng nghiêm trọng nhất của bệnh Pelizaeus-Merzbacher khá kém.Trong những trường hợp nghiêm trọng này, cá nhân dần dần xấu đi cho đến khi cô đến chết.Thay vào đó, nếu một người có triệu chứng nhẹ, cô ấy có thể có trung bình hoặc thậm chí là tuổi thọ dài và có thể sống một lối sống bình thường.Một số lượng lớn người mắc Pelizaeus-Merzbacher có các triệu chứng nhẹ và có thể sống đầy đủ cuộc sống.Thật không may, không có cách chữa trị cho bệnh Pelizaeus-Merzbacher.Bất kỳ điều trị được cung cấp được thực hiện để điều trị các triệu chứng.Ví dụ, một cá nhân có thể được cung cấp niềng răng hỗ trợ để đau khớp hoặc cơ bắp giật.Ngoài ra, cô có thể được kê đơn thuốc thường được sử dụng để điều trị các rối loạn vận động.Nghiên cứu đang được tiến hành để tìm hiểu thêm về bệnh Pelizaeus-Merzbacher.Các nhà khoa học đang cố gắng hiểu căn bệnh này và tìm ra các phương pháp để ngăn chặn và điều trị cho những người bị ảnh hưởng bởi nó.Mục tiêu cuối cùng của nhiều nhà khoa học là khám phá cách chữa trị cho những người hiện đang bị ảnh hưởng với căn bệnh này.Có những nghiên cứu đang được tiến hành và, trong nhiều bệnh viện nghiên cứu, các nhà nghiên cứu đang tìm kiếm những người bị ảnh hưởng muốn tham gia vào các nghiên cứu lâm sàng.