Mi a Pelizaeus-Merzbacher-kór?

A Pelizaeus-Merzbacher-kór genetikai vagy öröklött állapot, amely magában foglalja a központi idegrendszert, különösen a gerincvelő és az agy.Ez része az örökölt rendellenességek sorozatának, az úgynevezett leukodisztrófiaknak, amelyben a mielin, vagy az agy és a gerinc idegek védőfedése romlik.Amikor a mielin lebomlik, és nem alakul ki újra, akkor az egyének szellemi károsodása és a motoros készségek késleltetett fejlődése miatt.A legtöbb esetben a motoros készségeket, például a gyaloglást és a koordinációt súlyosabban befolyásolják, mint a szellemi funkciót, például a memóriát és a nyelvet.Ez általában inkább a férfiakat érinti, mint a nőstényeket, és a tünetek általában akkor kezdődnek, amikor az egyén nagyon fiatal.

A tudósok a Pelizaeus-Merzbacher-kórot két általános típusra osztják: klasszikus és connatal.A klasszikus Pelizaeus-Merzbacher-kórot gyakoribbnak tekintik, és általában akkor kezdődik, amikor az egyén nagyon fiatal.Az ilyen típusú betegség által érintett emberek általában izomgyengeséggel, akaratlan szemmozgásokkal és késleltetett motoros készségfejlesztéssel, például gyaloglással vagy mászással rendelkeznek.A gyermek öregedésével az akaratlan szemmozgások leállhatnak, de az egyén általában merev izmokat, rossz egyensúlyt és rángatózó izmokat fog tapasztalni.Noha a Connatal Pelizaeus-Merzbacher-kór kevésbé gyakori, ez súlyosabb, és magában foglalja az olyan tüneteket, mint a légzési nehézségek, a beszélgetés, az étkezés, az ízületek deformációi és a rohamok.

Általában a Pelizaeus-Merzbacher-kór legsúlyosabb tüneteiben szenvedő emberek prognózisa meglehetősen gyenge.Ezekben a súlyos esetekben az egyén fokozatosan romlik, amíg el nem éri a halált.Alternatív megoldásként, ha egy embernek enyhe tünetei vannak, akkor lehet, hogy átlagos vagy akár hosszú élettartama van, és normális életmódot élhet.Számos Pelizaeus-Merzbacherben szenvedő embernek enyhe tünetei vannak, és teljes életet élhetnek.

Sajnos a Pelizaeus-Merzbacher-kór esetében nincs gyógymód.A rendelkezésre álló kezelést pusztán a tünetek kezelésére végezzük.Például az egyén támogató fogszabályozókat kaphat az ízületek fájó vagy rángatózó izmainak.Ezenkívül előfordulhat, hogy olyan gyógyszereket ír fel, amelyeket gyakran használnak a mozgási rendellenességek kezelésére.

Kutatás folyik a Pelizaeus-Merzbacher-betegségről.A tudósok megpróbálják megérteni a betegséget, és módszereket találnak az általa érintett emberek megelőzésére és kezelésére.Sok tudós végső célja az, hogy felfedezzék a betegségben jelenleg érintett emberek gyógyításának módját.Vannak tanulmányok folyamatban, és sok kutató kórházban a kutatók olyan érintett egyéneket keresnek, akik szeretnék részt venni a klinikai vizsgálatokban.