Ano ang sakit na Pelizaeus-Merzbacher?

Ang sakit na Pelizaeus-Merzbacher ay isang genetic o minana na kondisyon na nagsasangkot sa gitnang sistema ng nerbiyos, partikular ang spinal cord at utak.Ito ay bahagi ng isang hanay ng mga minana na karamdaman, na tinatawag na leukodystrophies, kung saan ang myelin, o ang proteksiyon na takip ng utak at mga nerbiyos na gulugod, ay nagpapabagal.Kapag ang myelin ay nagpapabagal at hindi bumubuo muli, nagiging sanhi ito ng mga indibidwal na magkaroon ng kapansanan sa intelektwal at isang pagkaantala ng pag -unlad sa mga kasanayan sa motor.Sa karamihan ng mga kaso, ang mga kasanayan sa motor, tulad ng paglalakad at koordinasyon, ay apektado nang mas malubha kaysa sa pag -andar ng intelektwal, tulad ng memorya at wika.Karaniwan itong nakakaapekto sa mga lalaki kaysa sa mga babae, at ang mga sintomas ay karaniwang nagsisimula kapag ang indibidwal ay napakabata.

Ang mga siyentipiko ay naghahati ng sakit na pelizaeus-merzbacher sa dalawang pangkalahatang uri: klasikong at koneksyon.Ang klasikong sakit na pelizaeus-merzbacher ay itinuturing na mas karaniwan, at karaniwang nagsisimula ito kapag ang indibidwal ay napakabata.Ang mga taong apektado ng ganitong uri ng sakit sa pangkalahatan ay may kahinaan sa kalamnan, hindi sinasadyang paggalaw ng mata, at naantala ang pag -unlad ng kasanayan sa motor, tulad ng paglalakad o pag -crawl.Tulad ng edad ng bata, ang hindi sinasadyang paggalaw ng mata ay maaaring tumigil, ngunit ang indibidwal ay karaniwang makakaranas ng mga matigas na kalamnan, hindi magandang balanse, at mga kalamnan ng jerking.Bagaman ang sakit na connatal pelizaeus-merzbacher ay hindi gaanong karaniwan, mas malubha ito at kasama ang mga sintomas tulad ng mga paghihirap sa paghinga, pakikipag-usap, pagkain, pagpapapangit ng mga kasukasuan, at mga seizure.

Karaniwan, ang pagbabala para sa mga taong may pinakamalubhang sintomas ng sakit na pelizaeus-merzbacher ay medyo mahirap.Sa mga malubhang kaso na ito, ang indibidwal ay unti -unting lumala hanggang sa maabot niya ang kamatayan.Sa kahalili, kung ang isang tao ay may banayad na mga sintomas, maaaring magkaroon siya ng isang average o kahit na isang mahabang haba ng buhay at mabubuhay ng isang normal na pamumuhay.Ang isang malaking bilang ng mga tao na may Pelizaeus-Merzbacher ay may banayad na mga sintomas at maaaring mabuhay ng buong buhay.

Sa kasamaang palad, walang lunas para sa sakit na Pelizaeus-Merzbacher.Ang anumang paggamot na ibinibigay ay ginagawa kaya lamang upang gamutin ang mga sintomas.Halimbawa, ang isang indibidwal ay maaaring bibigyan ng mga sumusuporta sa mga braces para sa mga aching joints o jerking na kalamnan.Bilang karagdagan, maaaring siya ay inireseta na gamot na madalas na ginagamit upang gamutin ang mga karamdaman sa paggalaw.

Ang pananaliksik ay isinasagawa upang malaman ang higit pa tungkol sa sakit na Pelizaeus-Merzbacher.Sinusubukan ng mga siyentipiko na maunawaan ang sakit at maghanap ng mga pamamaraan upang maiwasan at gamutin ang mga taong apektado nito.Ang pangwakas na layunin para sa maraming mga siyentipiko ay upang matuklasan ang isang paraan upang pagalingin ang mga taong kasalukuyang apektado sa sakit.May mga pag -aaral na isinasagawa at, sa maraming mga ospital sa pananaliksik, ang mga mananaliksik ay naghahanap ng mga apektadong indibidwal na nais lumahok sa mga klinikal na pag -aaral.