Τι είναι το σύνδρομο Pendred;

Το σύνδρομο Pendred είναι μια ιατρική κατάσταση που επηρεάζει κυρίως την ακοή, την ισορροπία και τον θυρεοειδή αδένα.Συχνά εμφανής στην πρώιμη παιδική ηλικία, το σύνδρομο Pendred συνήθως χαρακτηρίζεται από απώλεια ακοής.Αν και μια θεραπεία δεν υπάρχει για το σύνδρομο Pendred, οι επιλογές θεραπείας, όπως τα κοχλιακά εμφυτεύματα, μπορούν να βοηθήσουν τους ασθενείς να οδηγήσουν μια σχετικά φυσιολογική ζωή και να προσαρμοστούν στα συνεχιζόμενα ιατρικά προβλήματα.

Η κατάσταση είναι γενετικά κληρονομική, απαιτώντας δύο μεταλλαγμένα γονίδια προκειμένου να προκαλέσουν συμπτώματα..Τα άτομα με ένα μεταλλαγμένο γονίδιο θεωρούνται μεταφορείς, αλλά μπορεί να μην έχουν πραγματικά σύνδρομο με εκκρεμές.Εάν ένα παιδί έχει δύο γονείς που είναι και οι δύο φορείς, είναι πιθανό να κληρονομήσουν την κατάσταση.Μερικοί ειδικοί συνιστούν τα ζευγάρια που επιδιώκουν να έχουν παιδιά να υποβληθούν σε γενετικές δοκιμές για να καθορίσουν τη δυνατότητα μεταφοράς των μεταλλαγμένων γονιδίων που μπορούν να προκαλέσουν το σύνδρομο.Αυτό συνιστάται ιδιαίτερα εάν ένας ή και οι δύο πιθανοί γονείς έχουν ιστορικό απώλειας ακοής στην παιδική ηλικία στις άμεσες οικογένειές τους.

Εάν ένα βρέφος ή παιδί εμφανίζει σημάδια ξαφνικής ή αυξανόμενης απώλειας ακοής, ένας γιατρός μπορεί να εκτελέσει δοκιμές για διάφορες πιθανές συνθήκες, συμπεριλαμβανομένου του συνδρόμου Pendred.Οι δοκιμές συχνά περιλαμβάνουν σαρώσεις εγκεφάλου και σώματος, όπως η απεικόνιση μαγνητικού συντονισμού (MRI) ή η υπολογιστική τομογραφία (CAT).Οι γενετικές δοκιμές και στους δύο γονείς μπορούν επίσης να διεξαχθούν αυτή τη στιγμή, προκειμένου να διαπιστωθεί εάν ένας γονέας είναι φορέας του υπολειπόμενου γονιδίου.

Μόλις γίνει μια διάγνωση, τα παιδιά πιθανότατα θα πρέπει να δουν αρκετούς ειδικούς για να αντιμετωπίσουν την απώλεια ακοής ή τα συμπτώματα της κατάστασης.Ενώ είναι πιθανό ότι τα παιδιά θα χάσουν κάποιο βαθμό ακοής και στα δύο αυτιά, ενδέχεται να διατηρήσουν αρκετά ώστε να μπορούν να μιλούν και να ακούσουν σχετικά καλά με βοηθήματα ακοής.Για περιπτώσεις όπου η απώλεια ακοής είναι μεγαλύτερη, μπορεί να συνιστάται παθολογία ομιλίας ή εμφυτεύματα.

Η απώλεια ισορροπίας είναι ένα άλλο κοινό πρόβλημα που σχετίζεται με το σύνδρομο Pendred.Εάν συμβεί, μπορεί να συνιστάται θεραπεία φυσικής θεραπείας για να βελτιωθεί η ισορροπία και να βοηθήσει τους ασθενείς να αντιμετωπίσουν την κατάσταση.Προκειμένου να αποφευχθούν ζητήματα ισορροπίας, τα άτομα με την κατάσταση λέγεται να αποφεύγουν δραστηριότητες αλλαγής πίεσης, όπως καταδύσεις ή ορειβασία.

Αν και το σύνδρομο Pendred μπορεί να επηρεάσει τον θυρεοειδή αδένα, συνήθως δεν σχετίζεται με διαταραχές υπογείων ή υπερθυρεοειδών.Πιο συχνά, τα άτομα με την κατάσταση θα αναπτύξουν έναν διευρυμένο θυρεοειδή αδένα, που ονομάζεται Goiter.Οι Goiters μπορούν να προκαλέσουν δυσκολία στην αναπνοή και την κατάποση και μπορεί να απαιτούν χειρουργική διόρθωση ή ακόμα και αφαίρεση.Τουλάχιστον, οι Goiters παρακολουθούνται στενά από τους ιατρικούς επαγγελματίες για να διαπιστώσουν εάν αναπτύσσονται τυχόν σχετικές συνθήκες.