Hội chứng Pendred là gì?

Hội chứng Pendred là một tình trạng y tế chủ yếu ảnh hưởng đến thính giác, cân bằng và tuyến giáp.Thường rõ ràng trong thời thơ ấu, hội chứng Pendred thường được đặc trưng bởi mất thính giác.Mặc dù phương pháp chữa trị không tồn tại đối với hội chứng Pendred, các lựa chọn điều trị, chẳng hạn như cấy ốc tai điện tử, có thể giúp bệnh nhân có cuộc sống tương đối bình thường và thích nghi với các vấn đề y tế đang diễn ra..Những người có một gen đột biến được coi là chất mang, nhưng có thể không thực sự mắc hội chứng mắc bệnh.Nếu một đứa trẻ có hai cha mẹ là cả hai người mang mầm bệnh, có thể chúng sẽ thừa hưởng tình trạng này.Một số chuyên gia cho rằng các cặp vợ chồng đang tìm cách cho trẻ em trải qua xét nghiệm di truyền để xác định khả năng truyền các gen đột biến có thể gây ra hội chứng.Điều này đặc biệt được khuyến nghị nếu một hoặc cả hai cha mẹ tiềm năng có tiền sử mất thính lực khởi phát ở trẻ em trong các gia đình trực tiếp của họ.Nếu trẻ sơ sinh hoặc trẻ em có dấu hiệu mất thính lực đột ngột hoặc tăng, một bác sĩ có thể thực hiện các xét nghiệm cho nhiều điều kiện có thể, bao gồm cả hội chứng Pendred.Các xét nghiệm thường liên quan đến quét não và cơ thể, chẳng hạn như chụp ảnh cộng hưởng từ (MRI) hoặc chụp cắt lớp vi tính (CAT).Xét nghiệm di truyền trên cả hai cha mẹ cũng có thể được tiến hành tại thời điểm này, để xác định xem cha mẹ có phải là người mang gen lặn hay không.

Một khi chẩn đoán được thực hiện, trẻ em có thể sẽ cần phải gặp một số chuyên gia để đối phó với mất thính giác hoặc các triệu chứng của tình trạng này.Mặc dù có khả năng trẻ em sẽ mất một số mức độ nghe ở cả hai tai, chúng có thể giữ lại đủ để có thể nói và nghe tương đối tốt với máy trợ thính.Đối với các trường hợp mất thính giác là lớn hơn, bệnh lý lời nói hoặc cấy ghép có thể được khuyến nghị.Mất cân bằng là một vấn đề phổ biến khác liên quan đến hội chứng PENDRED.Nếu nó xảy ra, điều trị vật lý trị liệu có thể được khuyến nghị để cải thiện sự cân bằng và giúp bệnh nhân đối phó với tình trạng này.Để tránh các vấn đề cân bằng, những người mắc bệnh được yêu cầu tránh các hoạt động thay đổi áp lực như lặn biển hoặc leo núi.

Mặc dù hội chứng Pendred có thể ảnh hưởng đến tuyến giáp, nhưng nó thường không liên quan đến các rối loạn hypo hoặc cường giáp.Thông thường hơn, những người có tình trạng sẽ phát triển một tuyến giáp mở rộng, được gọi là một con dê.Bơ có thể gây khó thở và nuốt và có thể yêu cầu điều chỉnh phẫu thuật hoặc thậm chí loại bỏ.Ít nhất, những người đi đường được các chuyên gia y tế theo dõi chặt chẽ để xác định xem có bất kỳ điều kiện liên quan nào đang phát triển không.