Apa itu Pendred Syndrome?

Pendred Syndrome adalah kondisi medis yang terutama mempengaruhi pendengaran, keseimbangan dan kelenjar tiroid.Seringkali terbukti pada anak usia dini, sindrom Pendred biasanya ditandai oleh gangguan pendengaran.Meskipun penyembuhan tidak ada untuk sindrom Pendred, pilihan pengobatan, seperti implan koklea, dapat membantu pasien menjalani kehidupan yang relatif normal dan beradaptasi dengan masalah medis yang sedang berlangsung.

Kondisi ini diwariskan secara genetik, membutuhkan dua gen bermutasi untuk menyebabkan gejala.Orang dengan satu gen bermutasi dianggap pembawa, tetapi mungkin tidak benar -benar memiliki sindrom Pendred.Jika seorang anak memiliki dua orang tua yang keduanya operator, ada kemungkinan bahwa mereka akan mewarisi kondisinya.Beberapa ahli merekomendasikan bahwa pasangan yang ingin memiliki anak menjalani pengujian genetik untuk menentukan kemungkinan meneruskan gen bermutasi yang dapat menyebabkan sindrom.Ini sangat disarankan jika salah satu atau kedua orang tua potensial memiliki riwayat gangguan pendengaran onset masa kanak-kanak pada keluarga dekat mereka.

Jika bayi atau anak menampilkan tanda -tanda gangguan pendengaran mendadak atau meningkat, seorang dokter dapat melakukan tes untuk berbagai kondisi yang mungkin, termasuk Pendred Syndrome.Tes sering melibatkan pemindaian otak dan tubuh, seperti pemindaian magnetic resonance imaging (MRI) atau computed tomography (CAT).Pengujian genetik pada kedua orang tua juga dapat dilakukan saat ini, untuk menentukan apakah salah satu orang tua adalah pembawa gen resesif.

Setelah diagnosis dibuat, anak -anak mungkin perlu melihat beberapa spesialis untuk menangani gangguan pendengaran atau gejala kondisi tersebut.Meskipun ada kemungkinan bahwa anak -anak akan kehilangan beberapa tingkat pendengaran di kedua telinga, mereka mungkin mempertahankan cukup untuk dapat berbicara dan mendengar relatif baik dengan alat bantu dengar.Untuk kasus -kasus di mana gangguan pendengaran lebih besar, patologi atau implan bicara dapat direkomendasikan.

Kehilangan keseimbangan adalah masalah umum lain yang terkait dengan sindrom Pendred.Jika itu terjadi, perawatan terapi fisik dapat direkomendasikan untuk meningkatkan keseimbangan dan membantu pasien mengatasi kondisi tersebut.Untuk menghindari masalah keseimbangan, orang dengan kondisi tersebut diperintahkan untuk menghindari kegiatan yang mengubah tekanan seperti scuba diving atau pendakian gunung.

Meskipun sindrom Pendred dapat mempengaruhi kelenjar tiroid, biasanya tidak terkait dengan gangguan hypo atau hipertiroid.Lebih umum, orang dengan kondisi ini akan mengembangkan kelenjar tiroid yang diperbesar, yang disebut gondok.Gondok dapat menyebabkan kesulitan bernapas dan menelan dan mungkin memerlukan koreksi bedah atau bahkan penghapusan.Paling tidak, gondok dipantau secara ketat oleh para profesional medis untuk menentukan apakah ada kondisi terkait yang berkembang.