Ano ang Pendred Syndrome?

Ang Pendred Syndrome ay isang kondisyong medikal na pangunahing nakakaapekto sa pandinig, balanse at ang teroydeo.Madalas na maliwanag sa maagang pagkabata, ang pendred syndrome ay karaniwang nailalarawan sa pagkawala ng pandinig.Bagaman ang isang lunas ay hindi umiiral para sa Pendred Syndrome, ang mga pagpipilian sa paggamot, tulad ng mga cochlear implants, ay makakatulong sa mga pasyente na humantong sa medyo normal na buhay at umangkop sa patuloy na mga problemang medikal..Ang mga taong may isang mutated gene ay itinuturing na mga carrier, ngunit maaaring hindi talaga magkaroon ng pendred syndrome.Kung ang isang bata ay may dalawang magulang na parehong mga tagadala, posible na magmana sila ng kondisyon.Inirerekomenda ng ilang mga eksperto na ang mga mag -asawa na naghahangad na magkaroon ng mga bata ay sumailalim sa genetic na pagsubok upang matukoy ang posibilidad na maipasa ang mga mutated gen na maaaring maging sanhi ng sindrom.Ito ay partikular na inirerekomenda kung ang isa o parehong mga potensyal na magulang ay may kasaysayan ng pagkawala ng pandinig sa pagkabata sa kanilang agarang pamilya.

Kung ang isang sanggol o bata ay nagpapakita ng mga palatandaan ng biglaang o pagtaas ng pagkawala ng pandinig, ang isang doktor ay maaaring magsagawa ng mga pagsubok para sa iba't ibang mga posibleng kondisyon, kabilang ang pendred syndrome.Ang mga pagsubok ay madalas na nagsasangkot ng mga pag -scan ng utak at katawan, tulad ng magnetic resonance imaging (MRI) o computed tomography (CAT) na mga pag -scan.Ang pagsubok sa genetic sa parehong mga magulang ay maaari ring isagawa sa oras na ito, upang matukoy kung ang alinman sa magulang ay isang tagadala ng recessive gene.

Kapag ginawa ang isang diagnosis, malamang na kailangang makita ng mga bata ang ilang mga espesyalista upang harapin ang pagkawala ng pandinig o mga sintomas ng kondisyon.Habang malamang na ang mga bata ay mawawalan ng ilang antas ng pagdinig sa parehong mga tainga, maaari silang mapanatili nang sapat upang makapagsalita at marinig nang maayos sa mga pantulong sa pagdinig.Para sa mga kaso kung saan ang pagkawala ng pandinig ay mas malaki, ang patolohiya ng pagsasalita o mga implant ay maaaring inirerekomenda.

Ang pagkawala ng balanse ay isa pang karaniwang problema na nauugnay sa pendred syndrome.Kung nangyayari ito, ang paggamot sa pisikal na therapy ay maaaring inirerekomenda upang mapabuti ang balanse at matulungan ang mga pasyente na makayanan ang kondisyon.Upang maiwasan ang mga isyu sa balanse, ang mga taong may kondisyon ay sinabihan upang maiwasan ang mga aktibidad na nagbabago ng presyon tulad ng scuba diving o pag-akyat ng bundok.Kahit na ang Pendred syndrome ay maaaring makaapekto sa teroydeo glandula, karaniwang hindi ito nauugnay sa mga hypo o hyperthyroid disorder.Mas madalas, ang mga taong may kondisyon ay bubuo ng isang pinalaki na teroydeo gland, na tinatawag na isang goiter.Ang mga goiters ay maaaring maging sanhi ng kahirapan sa paghinga at paglunok at maaaring mangailangan ng pagwawasto ng operasyon o kahit na pagtanggal.Sa pinakadulo, ang mga goiter ay mahigpit na sinusubaybayan ng mga medikal na propesyonal upang matukoy kung ang anumang mga kaugnay na kondisyon ay umuunlad.