Mi az a Pendred szindróma?

A Pendred szindróma olyan egészségügyi állapot, amely elsősorban a hallást, az egyensúlyt és a pajzsmirigyet befolyásolja.A korai gyermekkorban gyakran nyilvánvaló, a Pendred szindrómát általában hallásvesztés jellemzi.Noha a pendred -szindróma esetében nem létezik gyógymód, a kezelési lehetőségek, például a cochleáris implantátumok, segíthetnek a betegeknek egy viszonylag normális élettartamot élni és alkalmazkodni a folyamatban lévő orvosi problémákhoz.-Az egyik mutált génnel rendelkező embereket hordozóknak tekintik, de valószínűleg nincs pendred -szindróma.Ha egy gyermeknek két szülője van, akik mindkettő hordozó, akkor lehetséges, hogy örökölik a feltételt.Egyes szakértők azt javasolják, hogy a gyermekek megkísérelésére törekszenek genetikai tesztelésen keresztül, hogy meghatározzák a szindrómát okozó mutált gének átadásának lehetőségét.Ez különösen akkor ajánlott, ha az egyik vagy mindkét potenciális szülőnek a közvetlen családjában gyermekkori halláscsökkenés van.

Ha egy csecsemő vagy gyermek hirtelen vagy növekvő halláscsökkenés jeleit mutatja, az orvos különféle lehetséges körülmények között végezhet teszteket, ideértve a Pendred szindrómát is.A vizsgálatok gyakran agyi és test -vizsgálatokat tartalmaznak, például mágneses rezonancia képalkotó (MRI) vagy számítógépes tomográfia (CAT) szkenneléseket.Mindkét szülő genetikai tesztelését ebben az időben is elvégezhetik annak meghatározása érdekében, hogy bármelyik szülő a recesszív gén hordozója -e.

A diagnózis elkészítése után a gyermekeknek valószínűleg több szakembert kell látniuk a hallásvesztés vagy az állapot tüneteinek kezelésére.Noha valószínű, hogy a gyerekek mindkét fülben bizonyos fokú hallást veszítenek, eléggé megtarthatják, hogy viszonylag jól hallhassák és hallhassák a hallókészülékeket.Azokban az esetekben, amikor a hallásvesztés nagyobb, beszédpatológia vagy implantátumok ajánlhatók.

Az egyensúly elvesztése egy másik általános probléma, amely a Pendred szindrómával kapcsolatos.Ha előfordul, a fizikoterápiás kezelés ajánlható az egyensúly javítása és a betegek kezelése érdekében.Az egyensúlyi problémák elkerülése érdekében az állapotban lévő embereknek azt mondják, hogy kerüljék a nyomást megváltoztató tevékenységeket, például a búvárkodást vagy a hegymászást.

Noha a Pendred szindróma befolyásolhatja a pajzsmirigyet, általában nem társul a hypo vagy a hyperthyroid rendellenességekhez.Általánosabban, az állapotban lévő embereknek megnövekedett pajzsmirigy, Goiter néven alakul ki.A goiterek nehézségeket és nyelést okozhatnak, és műtéti korrekciót vagy akár eltávolítást igényelhetnek.Legalább az orvosok szorosan figyelemmel kísérik a goitereket annak meghatározására, hogy a kapcsolódó feltételek kialakulnak -e.