Τι είναι η Progeria;

Η Progeria είναι μια συγγενή διαταραχή που προκαλεί τον πάσχοντα να φαινομενικά να μεγαλώνει πολύ γρήγορα.Ο όρος μπορεί να χρησιμοποιηθεί για να αναφερθεί σε οποιαδήποτε ασθένεια με συμπτώματα που μοιάζουν με μια επιταχυνόμενη διαδικασία γήρανσης, αλλά με πιο περιορισμένη έννοια, ορίζει το σύνδρομο Hutchinson-Gilford Progeria .Περιγράφηκε για πρώτη φορά στην Αγγλία στα τέλη του 19ου αιώνα από τους γιατρούς Jonathan Hutchinson και Hastings Gilford.

Μια πολύ σπάνια ασθένεια, η Progeria επηρεάζει κάπου από ένα στα τέσσερα εκατομμύρια σε ένα στα οκτώ εκατομμύρια παιδιά και δεν υπάρχει επί του παρόντος γνωστή θεραπεία.Επηρεάζει τα παιδιά και των δύο φύλων και όλων των εθνοτικών ομάδων.Οι πάσχοντες έχουν ένα πολύ σύντομο προσδόκιμο ζωής και σπάνια ζουν πέραν των 16 ετών. Ο παλαιότερος ασθενής που έχει καταγραφεί με αυτή την ασθένεια ήταν 29 ετών.

ενώ άλλες επιταχυνόμενες διαταραχές γήρανσης προκαλούνται από δυσλειτουργία σε αποζημίωση δεοξυριβονουκλεϊκού οξέος (DNA) στα κύτταρα Bodys,Η progeria προκαλείται από μια μετάλλαξη σε μια πρωτεΐνη γνωστή ως

lamin a , η οποία έχει ως αποτέλεσμα έναν πυρήνα κυττάρων παραθλήματος.Η Progeria υποτίθεται ότι προκύπτει από μια γονιδιακή μετάλλαξη που προκύπτει γύρω από την εποχή της σύλληψης ή λίγο αργότερα.Ο μηχανισμός με τον οποίο ο πυρήνας παραθλήματος οδηγεί σε επιταχυνόμενα συμπτώματα γήρανσης δεν είναι σήμερα γνωστός.

Ένα παιδί με progeria θα αρχίσει να δείχνει συμπτώματα περίπου 18 έως 24 μήνες μετά τη γέννηση.Η κατάσταση αναγκάζει τους πάσχοντες να φαίνονται πρόωρα παλιές, με απώλεια μαλλιών, τσαλακωμένο δέρμα και αδύναμη δομή των οστών.Τα δόντια συχνά εμφανίζονται αργά και μπορεί να μην εμφανίζονται καθόλου.Τα παιδιά έχουν επίσης περιορισμένη ανάπτυξη και έχουν χαρακτηριστικά μικρά πρόσωπα με τσιμπήματα.

progeria προκαλεί επίσης ιατρικά προβλήματα που συνήθως συνδέονται με τους ηλικιωμένους, κυρίως καρδιαγγειακούς χαρακτήρες.Η καρδιακή προσβολή ή το εγκεφαλικό επεισόδιο είναι η κύρια αιτία θανάτου για όσους έχουν τη διαταραχή.Είναι ενδιαφέρον ότι ορισμένες συνθήκες που είναι κοινές μεταξύ των ηλικιωμένων, όπως ο καρκίνος και το Alzheimers, δεν είναι συμπτώματα της Progeria. Το Ίδρυμα Progeria Research είναι ένας μη κερδοσκοπικός οργανισμός στις Ηνωμένες Πολιτείες που αφιερώνεται στην ανακάλυψη μιας θεραπείας για αυτή τη διαταραχή.Δεδομένου ότι οι καρδιακές παθήσεις είναι η κύρια αιτία θανάτου παγκοσμίως, η ανάπτυξη μιας θεραπείας για την Progeria μπορεί να έχει εφαρμογές πέρα από τον τερματισμό του πόνου και την αύξηση της διάρκειας ζωής των προσβεβλημένων παιδιών.Επιπλέον, τα ελαττώματα στο Lamin A μπορεί να είναι υπεύθυνα για την κανονική γήρανση καθώς και για τα επιταχυνόμενα συμπτώματα γήρανσης.