Ano ang progeria?

Ang Progeria ay isang congenital disorder na nagiging sanhi ng nagdurusa na tila napakabilis ng edad.Ang termino ay maaaring magamit upang sumangguni sa anumang sakit na may mga sintomas na kahawig ng isang pinabilis na proseso ng pag-iipon, ngunit sa isang mas limitadong kahulugan, itinatalaga nito ang Hutchinson-Gilford Progeria Syndrome .Una itong inilarawan sa Inglatera sa huling bahagi ng ika -19 na siglo ng mga doktor na sina Jonathan Hutchinson at Hastings Gilford.

Isang napakabihirang sakit, ang progeria ay nakakaapekto sa isang lugar mula sa isa sa apat na milyon hanggang isa sa walong milyong mga bata, at sa kasalukuyan ay walang kilalang lunas.Naaapektuhan nito ang mga bata ng parehong kasarian at lahat ng mga pangkat etniko.Ang mga nagdurusa ay may isang maikling pag -asa sa buhay at bihirang mabuhay nang higit sa 16. Ang pinakalumang pasyente na naitala na may sakit na ito ay 29 taong gulang.Ang Progeria ay sanhi ng isang mutation sa isang protina na kilala bilang

lamin A

, na nagreresulta sa isang misshapen cell nucleus.Ang Progeria ay kasalukuyang hypothesized na magreresulta mula sa isang mutation ng gene na nagmula sa oras ng paglilihi o ilang sandali pagkatapos.Ang mekanismo kung saan ang misshapen nucleus ay humahantong sa pinabilis na mga sintomas ng pag -iipon ay hindi kilala ngayon. Ang isang bata na may progeria ay magsisimulang magpakita ng mga sintomas sa paligid ng 18 hanggang 24 na buwan pagkatapos ng kapanganakan.Ang kondisyon ay nagiging sanhi ng mga nagdurusa na tumingin nang una, na may pagkawala ng buhok, kulubot na balat, at istraktura ng buto.Ang mga ngipin ay madalas na mabagal na lumitaw at maaaring hindi na lilitaw.Ang mga bata ay nakakaranas din ng limitadong paglaki at may mga maliit na maliit na mukha na may mga pinched na tampok.

Ang progeria ay nagdudulot din ng mga problemang medikal na karaniwang nauugnay sa mga matatanda, karamihan sa cardiovascular sa kalikasan.Ang atake sa puso o stroke ay ang nangungunang sanhi ng kamatayan para sa mga may karamdaman.Kapansin-pansin, ang ilang mga kundisyon na karaniwan sa mga matatanda, tulad ng cancer at Alzheimers, ay hindi mga sintomas ng progeria.Dahil ang sakit sa puso ay isang nangungunang sanhi ng kamatayan sa buong mundo, ang pagbuo ng isang lunas para sa progeria ay maaaring magkaroon ng mga aplikasyon na lampas sa pagtatapos ng pagdurusa at pagtaas ng habang buhay ng mga apektadong bata.Bilang karagdagan, ang mga depekto sa lamin A ay maaaring maging responsable para sa normal na pag -iipon pati na rin para sa pinabilis na mga sintomas ng pag -iipon.