Mi a progeria?

A Progeria egy veleszületett rendellenesség, amely a szenvedőt látszólag nagyon gyorsan öregszik.Ez a kifejezés felhasználható minden olyan betegségre, amelynek tüneteire emlékeztetnek a gyorsított öregedési folyamat, de korlátozottabb értelemben Hutchinson-Gilford Progeria szindróma .Ezt először Angliában a 19. század végén írta le Jonathan Hutchinson és Hastings Gilford orvosok.Mindkét nem és minden etnikai csoport gyermekeit érinti.A szenvedőknek nagyon rövid élettartama van, és ritkán él a 16 -n túl. A betegségben a legrégebbi beteg 29 éves volt.A progeria -t egy

lamin A

néven ismert protein mutáció okozza, amely egy misshapen sejtmagot eredményez.A progeria jelenleg azt feltételezi, hogy egy génmutáció következménye, amely a fogamzás idején vagy röviddel ezután felmerül.Jelenleg nem ismert az a mechanizmus, amellyel a hiányzó mag felgyorsult öregedési tünetekhez vezet.Az állapot miatt az szenvedők idő előtt öregnek tűnnek, hajhullással, ráncos bőrrel és törékeny csontok szerkezetével.A fogak gyakran lassan jelennek meg, és egyáltalán nem jelennek meg.A gyermekek szintén korlátozott növekedést tapasztalnak, és jellegzetesen kicsi arcukkal rendelkeznek, csípős tulajdonságokkal.

A Progeria olyan orvosi problémákat is okoz, amelyek jellemzően az időskorúakhoz kapcsolódnak, többnyire kardiovaszkuláris jellegűek.A szívroham vagy a stroke a rendellenességben szenvedők számára a szívroham vagy a stroke.Érdekes, hogy az időskorúak körében gyakori bizonyos feltételek, például a rák és az alzheimerek, nem a progeria tünetei.Mivel a szívbetegség világszerte a halálának egyik fő oka, a progeria gyógyításának kialakítása a szenvedés megszüntetése és az érintett gyermekek élettartamának növelése mellett alkalmazható lehet.Ezenkívül a lamin A hibái felelősek lehetnek a normál öregedésért, valamint a gyorsított öregedési tünetekért.