Progeria là gì?

Progeria là một rối loạn bẩm sinh gây ra người mắc bệnh dường như già đi rất nhanh.Thuật ngữ này có thể được sử dụng để đề cập đến bất kỳ bệnh nào có triệu chứng giống như quá trình lão hóa tăng tốc, nhưng theo nghĩa hạn chế hơn, nó chỉ định Hội chứng Progeria Hutchinson-Gilford Progeria.Nó được mô tả lần đầu tiên ở Anh vào cuối thế kỷ 19 bởi các bác sĩ Jonathan Hutchinson và Hastings Gilford.Nó ảnh hưởng đến trẻ em của cả hai giới và tất cả các nhóm dân tộc.Những người mắc bệnh có tuổi thọ rất ngắn và hiếm khi sống sau 16. Bệnh nhân lâu đời nhất được ghi nhận với căn bệnh này là 29 tuổi.Progeria được gây ra bởi một đột biến trong protein được gọi là

Lamin A, dẫn đến nhân tế bào sai lệch.Progeria hiện đang được đưa ra giả thuyết là kết quả của một đột biến gen phát sinh vào khoảng thời gian thụ thai hoặc ngay sau đó.Cơ chế mà hạt nhân sai lệch dẫn đến các triệu chứng lão hóa tăng tốc hiện không được biết đến. Một đứa trẻ mắc chứng progeria sẽ bắt đầu biểu hiện các triệu chứng khoảng 18 đến 24 tháng sau khi sinh.Tình trạng này khiến những người đau khổ trông cũ sớm, với rụng tóc, da nhăn và cấu trúc xương yếu.Răng thường chậm xuất hiện và có thể không xuất hiện.Trẻ em cũng trải qua sự phát triển hạn chế và có những khuôn mặt nhỏ đặc trưng với các tính năng bị chèn ép.Progeria cũng gây ra các vấn đề y tế thường liên quan đến người già, chủ yếu là tim mạch trong tự nhiên.Đau tim hoặc đột quỵ là nguyên nhân hàng đầu gây tử vong cho những người mắc chứng rối loạn.Điều thú vị là, một số điều kiện phổ biến ở người già, chẳng hạn như ung thư và Alzheimers, không phải là triệu chứng của Progeria. Tổ chức nghiên cứu Progeria là một tổ chức phi lợi nhuận ở Hoa Kỳ dành để khám phá ra một phương pháp chữa trị cho rối loạn này.Vì bệnh tim là nguyên nhân hàng đầu gây tử vong trên toàn thế giới, việc phát triển một phương pháp chữa trị cho progeria có thể có các ứng dụng ngoài việc chấm dứt sự đau khổ và tăng tuổi thọ của trẻ em bị ảnh hưởng.Ngoài ra, các khiếm khuyết trong Lamin A có thể chịu trách nhiệm cho sự lão hóa bình thường cũng như cho các triệu chứng lão hóa tăng tốc.