Apa itu Progeria?

Progeria adalah kelainan bawaan yang menyebabkan penderita tampaknya bertambah dengan sangat cepat.Istilah ini dapat digunakan untuk merujuk pada penyakit apa pun dengan gejala yang menyerupai proses penuaan yang dipercepat, tetapi dalam arti yang lebih terbatas, ia menunjuk Sindrom Progeria Hutchinson-Gilford .Ini pertama kali dijelaskan di Inggris pada akhir abad ke -19 oleh dokter Jonathan Hutchinson dan Hastings Gilford.

Penyakit yang sangat langka, progeria mempengaruhi suatu tempat dari satu dari empat juta menjadi satu dari delapan juta anak, dan saat ini tidak ada obat yang diketahui.Ini mempengaruhi anak -anak dari kedua jenis kelamin dan semua kelompok etnis.Penderita memiliki harapan hidup yang sangat singkat dan jarang hidup melampaui 16. Pasien tertua yang tercatat dengan penyakit ini berusia 29 tahun.

Sementara gangguan penuaan dipercepat lainnya disebabkan oleh kerusakan pada perbaikan asam deoksiribonukleat (DNA) dalam sel -sel Bodys,Progeria disebabkan oleh mutasi pada protein yang dikenal sebagai lamin A , yang menghasilkan inti sel misshapen.Progeria saat ini dihipotesiskan hasil dari mutasi gen yang timbul sekitar waktu konsepsi atau segera sesudahnya.Mekanisme di mana nukleus misshapen menyebabkan gejala penuaan yang dipercepat saat ini tidak diketahui.

Seorang anak dengan progeria akan mulai menunjukkan gejala sekitar 18 hingga 24 bulan setelah lahir.Kondisi ini menyebabkan penderita terlihat terlalu tua, dengan rambut rontok, kulit keriput, dan struktur tulang yang lemah.Gigi sering lambat muncul dan mungkin tidak muncul sama sekali.Anak -anak juga mengalami pertumbuhan yang terbatas dan memiliki wajah -wajah kecil yang khas dengan fitur terjepit.

progeria juga menyebabkan masalah medis yang biasanya terkait dengan lansia, sebagian besar kardiovaskular.Serangan jantung atau stroke adalah penyebab utama kematian bagi mereka yang mengalami gangguan.Menariknya, kondisi tertentu yang umum di kalangan orang tua, seperti kanker dan alzheimer, bukanlah gejala progeria.

Progeria Research Foundation adalah organisasi nirlaba di Amerika Serikat yang dikhususkan untuk menemukan obat untuk gangguan ini.Karena penyakit jantung adalah penyebab utama kematian di seluruh dunia, mengembangkan obat untuk progeria mungkin memiliki aplikasi di luar mengakhiri penderitaan dan meningkatkan umur anak -anak yang terkena.Selain itu, cacat dalam lamin A mungkin bertanggung jawab untuk penuaan normal serta untuk gejala penuaan yang dipercepat.