Τι απαιτείται για διάγνωση θαλασσαιμίας;

Οι εξετάσεις αίματος απαιτούνται για διάγνωση θαλασσαιμίας.Η ίδια η θαλασσαιμία είναι μια κληρονομική διαταραχή του αίματος στην οποία ένα άτομο έχει λιγότερα ερυθρά αιμοσφαίρια και λιγότερη αιμοσφαιρίνη από ό, τι κανονικά πρέπει.Οι εξετάσεις αίματος αξιολογούν διαφορετικές πτυχές των ερυθρών αιμοσφαιρίων, όπως η εμφάνιση και ο αριθμός των κυττάρων.Επιπλέον, οι εξετάσεις αίματος αξιολογούν επίσης την αιμοσφαιρίνη, την πρωτεΐνη μέσα στα ερυθρά αιμοσφαίρια που μεταφέρει οξυγόνο σε όλο το σώμα.Για τη διάγνωση της προγεννητικής θαλασσαιμίας, οι δοκιμές περιλαμβάνουν τη δειγματοληψία αμνιοπαρακέντησης ή τη δειγματοληπτική δειγματοληψία (CVS). Σε ένα άτομο με θαλασσαιμία, τα φυσικά χαρακτηριστικά των ερυθρών αιμοσφαιρίων περιλαμβάνουν το μη φυσιολογικά διαμορφωμένο, χλωμό σε χρώμα ή ασυνήθιστα μικρά σε μέγεθος.Επιπλέον, το άτομο που έχει προσβληθεί θα έχει λιγότερους αριθμούς ερυθρών αιμοσφαιρίων συνολικά.Όσο για την αιμοσφαιρίνη, η πρωτεΐνη θα είναι επίσης χαμηλότερη σε αφθονία ή μη φυσιολογική.Η αιμοσφαιρίνη έχει συνήθως τέσσερις αλυσίδες πρωτεϊνών.Ένα άτομο με θαλασσαιμία θα παρουσιάσει ανωμαλίες με τις αλυσίδες πρωτεϊνών άλφα ή βήτα.

Κατά τη διάρκεια της διάγνωσης της θαλασσαιμίας, οι εξετάσεις αίματος μπορούν επίσης να καθορίσουν εάν ένα άτομο έχει αναιμία ως αποτέλεσμα της διαταραχής του αίματος.Αν και η αναιμία είναι μια ιατρική κατάσταση που μπορεί να προκληθεί από την παρουσία λιγότερων ερυθρών αιμοσφαιρίων ή λιγότερο αιμοσφαιρίνης από το κανονικό, μπορεί επίσης να συμβεί ως αποτέλεσμα χαμηλού σιδήρου.Είτε υπάρχει πρόβλημα με μια πρωτεϊνική αλυσίδα μέσα στην αιμοσφαιρίνη, είτε το άτομο δεν διαθέτει αρκετό σίδηρο για να κάνει επαρκή αιμοσφαιρίνη για το σώμα.Οι εξετάσεις αίματος θα επιτρέψουν στον γιατρό να διακρίνει την πραγματική αιτία της αναιμίας, εάν υπάρχει.Η αμνιοπαρακέντηση και τα CVS είναι δύο δοκιμές που χρησιμοποιούνται για τον προσδιορισμό αυτό.Και οι δύο διαδικασίες περιλαμβάνουν τη λήψη δείγματος για αξιολόγηση.Στην αμνιοπαρακέντηση, το αμνιακό υγρό που περιβάλλει το έμβρυο είναι το δείγμα.Για το CVS, το δείγμα είναι ένα κομμάτι του πλακούντα. Δεδομένου ότι η θαλασσαιμία είναι μια κληρονομική διαταραχή, είναι κατανοητό να υποβληθεί σε προγεννητικές δοκιμές εάν και οι δύο γονείς είναι μεταφορείς.Αυτό οφείλεται στο γεγονός ότι μια σοβαρή μορφή της ασθένειας μπορεί να προκαλέσει θνησιμότητα.Διαφορετικά, η διάγνωση συνήθως ακολουθεί μια εμφάνιση συμπτωμάτων που δείχνουν προς την ασθένεια.Γενικά, τα συμπτώματα, εάν υπάρχουν, εμφανίζονται από τη στιγμή που το προσβεβλημένο άτομο είναι 2 ετών.

Τα συμπτώματα της θαλασσαιμίας περιλαμβάνουν την κοιλιακή διόγκωση, τις παραμορφώσεις των οστών του προσώπου και την κόπωση.Ο ίκτερος, η δύσπνοια και η επιβράδυνση της ανάπτυξης είναι άλλα συμπτώματα της διαταραχής του αίματος.Δεδομένου ότι υπάρχουν διάφοροι τύποι θαλασσαιμίας, τα συμπτώματα θα ποικίλουν ανάλογα με τον τύπο που έχει ένα άτομο.Επιπλέον, η σοβαρότητα θα επηρεάσει και τα συμπτώματα.