Apa yang dibutuhkan untuk diagnosis thalassemia?

Tes darah diperlukan untuk diagnosis thalassemia.Thalassemia itu sendiri adalah kelainan darah yang diwariskan di mana seseorang memiliki lebih sedikit sel darah merah dan lebih sedikit hemoglobin daripada biasanya.Tes darah menilai berbagai aspek sel darah merah, seperti penampilan dan jumlah sel.Selain itu, tes darah juga mengevaluasi hemoglobin, protein di dalam sel darah merah yang membawa oksigen ke seluruh tubuh.Untuk diagnosis thalassemia prenatal, tes termasuk amniosentesis atau pengambilan sampel vilus korionik (CVS).

pada individu dengan thalassemia, karakteristik fisik sel darah merah termasuk berbentuk tidak normal, pucat, atau ukurannya yang luar biasa kecil.Selain itu, individu yang terkena akan memiliki jumlah sel darah merah lebih sedikit.Sedangkan untuk hemoglobin, protein ini juga akan lebih rendah dalam kelimpahan, atau abnormal.Hemoglobin biasanya memiliki empat rantai protein.Seorang individu dengan thalassemia akan menunjukkan kelainan dengan rantai protein alfa atau beta.

Selama diagnosis thalassemia, tes darah juga dapat menentukan apakah seseorang memiliki anemia sebagai akibat dari gangguan darah.Meskipun anemia adalah kondisi medis yang dapat disebabkan oleh adanya sel darah merah yang lebih sedikit atau hemoglobin lebih sedikit dari biasanya, itu juga dapat terjadi sebagai akibat dari zat besi rendah.Entah ada masalah dengan rantai protein dalam hemoglobin, atau individu tidak memiliki zat besi yang cukup untuk membuat hemoglobin yang memadai untuk tubuh.Tes darah akan memungkinkan dokter untuk membedakan penyebab anemia yang sebenarnya, jika ada.

Jika diperlukan, diagnosis thalassemia prenatal adalah prosedur untuk menentukan apakah bayi yang belum lahir memiliki gangguan darah, dan seberapa parah mungkin.Amniocentesis dan CV adalah dua tes yang digunakan untuk menentukan ini.Kedua prosedur melibatkan mengambil sampel untuk evaluasi.Dalam amniosentesis, cairan ketuban yang mengelilingi janin adalah sampel;Untuk CVS, sampel adalah bagian dari plasenta.

Karena thalassemia adalah kelainan yang diwariskan, dapat dimengerti untuk menjalani pengujian prenatal jika kedua orang tua adalah pembawa.Ini karena bentuk penyakit yang parah dapat menyebabkan kelahiran mati.Kalau tidak, diagnosis biasanya mengikuti timbulnya gejala yang mengarah pada penyakit.Secara umum, gejala, jika ada, muncul pada saat individu yang terkena berusia 2 tahun.

Gejala thalassemia termasuk pembengkakan perut, kelainan tulang wajah dan kelelahan.Penyakit kuning, sesak napas dan pertumbuhan yang melambat adalah gejala lain dari gangguan darah.Karena ada beberapa jenis thalassemia, gejala akan bervariasi dengan jenis yang dimiliki seseorang;Selain itu, keparahan akan mempengaruhi gejala juga.