Mi szükséges a thalassemia diagnózishoz?

A thalassemia diagnózishoz vérvizsgálatra van szükség.Maga a thalassemia egy örökölt vérzavar, amelyben az egyénnek kevesebb vörösvérteste van és kevesebb hemoglobinnal rendelkezik, mint amennyire általában kellene.A vérvizsgálatok felmérik a vörösvértestek különböző aspektusait, például a megjelenést és a sejtszámot.Ezenkívül a vérvizsgálatok a hemoglobint is, a vörösvértestek belsejében lévő fehérjét is értékelik, amely az egész testben oxigént hordoz.A prenatális thalassemia diagnózishoz a tesztek között szerepel az amniocentezis vagy a korionos villus mintavétel (CVS).Ezenkívül az érintett egyénnek összesen kevesebb számú vörösvérteste lesz.Ami a hemoglobint illeti, a fehérje szintén alacsonyabb lesz, vagy rendellenes.A hemoglobinnak általában négy fehérje lánca van.A thalassemiaban szenvedő egyén rendellenességeket mutat az alfa- vagy bétafehérje láncokkal.

A thalassemia diagnosztizálása során a vérvizsgálatok azt is meghatározhatják, hogy az egyénnek vérszegénysége van -e a vérzavar következtében.Noha a vérszegénység olyan egészségügyi állapot, amelyet kevesebb vörösvértestek jelenléte vagy a normálnál kevesebb hemoglobin jelenléte okozhat, az alacsony vas eredményeként is előfordulhat.Vagy probléma merül fel a hemoglobinon belüli fehérje lánccal, vagy az egyénnek nincs elegendő vasalója ahhoz, hogy megfelelő hemoglobint készítsen a test számára.A vérvizsgálatok lehetővé teszik az orvos számára, hogy megkülönböztesse a vérszegénység tényleges okát, ha van.Az amniocentesis és a CVS két teszt, amelyet ennek meghatározására használnak.Mindkét eljárás magában foglalja az értékeléshez szükséges mintát.Az amniocentezisben a magzatot körülvevő amniotikus folyadék a minta;A CVS esetében a minta a placenta egy része.Ennek oka az, hogy a betegség súlyos formája halandószülést okozhat.Ellenkező esetben a diagnózis általában a betegség felé mutató tünetek kialakulását követi.Általában a tünetek, ha vannak ilyenek, akkor az érintett személy 2 éves koráig jelentkezik.

A thalassemia tünetei közé tartozik a hasi duzzanat, az arccsont deformációi és a fáradtság.A sárgaság, a légszomj és a lassú növekedés a vérzavar más tünetei.Mivel a thalassemia különféle típusai léteznek, a tünetek az egyénnek a típusától függnek;Ezenkívül a súlyosság a tüneteket is befolyásolja.