Ano ang kinakailangan para sa isang diagnosis ng thalassemia?

Ang mga pagsusuri sa dugo ay kinakailangan para sa isang diagnosis ng thalassemia.Ang Thalassemia mismo ay isang minana na karamdaman sa dugo kung saan ang isang indibidwal ay may mas kaunting mga pulang selula ng dugo at mas kaunting hemoglobin kaysa sa karaniwang dapat niya.Sinusuri ng mga pagsusuri sa dugo ang iba't ibang mga aspeto ng mga pulang selula ng dugo, tulad ng hitsura at bilang ng cell.Bilang karagdagan, sinusuri din ng mga pagsusuri sa dugo ang hemoglobin, ang protina sa loob ng mga pulang selula ng dugo na nagdadala ng oxygen sa buong katawan.Para sa diagnosis ng prenatal thalassemia, ang mga pagsubok ay kasama ang amniocentesis o chorionic villus sampling (CVS).Bilang karagdagan, ang apektadong indibidwal ay magkakaroon ng mas kaunting bilang ng mga pulang selula ng dugo sa kabuuan.Tulad ng para sa hemoglobin, ang protina ay magiging mas mababa din sa kasaganaan, o hindi normal.Ang Hemoglobin ay karaniwang may apat na kadena ng protina.Ang isang indibidwal na may thalassemia ay magpapakita ng mga abnormalidad na may alpha o beta protein chain.

Sa panahon ng diagnosis ng thalassemia, ang mga pagsusuri sa dugo ay maaari ring matukoy kung ang isang indibidwal ay may anemia bilang resulta ng karamdaman sa dugo.Kahit na ang anemia ay isang kondisyong medikal na maaaring sanhi ng pagkakaroon ng mas kaunting mga pulang selula ng dugo o mas kaunting hemoglobin kaysa sa normal, maaari rin itong mangyari bilang isang resulta ng mababang bakal.Alinman ay may problema sa isang chain ng protina sa loob ng hemoglobin, o ang indibidwal ay walang sapat na bakal upang makagawa ng sapat na hemoglobin para sa katawan.Ang mga pagsusuri sa dugo ay magpapahintulot sa doktor na makilala ang aktwal na sanhi ng anemia, kung naroroon.Ang Amniocentesis at CVS ay dalawang pagsubok na ginamit upang matukoy ito.Ang parehong mga pamamaraan ay nagsasangkot ng pagkuha ng isang sample para sa pagsusuri.Sa amniocentesis, ang amniotic fluid na nakapaligid sa fetus ay ang sample;Para sa CVS, ang sample ay isang piraso ng inunan.

Dahil ang thalassemia ay isang minana na karamdaman, maliwanag na sumailalim sa pagsubok ng prenatal kung ang parehong mga magulang ay mga tagadala.Ito ay dahil ang isang matinding anyo ng sakit ay maaaring maging sanhi ng panganganak.Kung hindi man, ang diagnosis ay karaniwang sumusunod sa isang simula ng mga sintomas na tumuturo patungo sa sakit.Kadalasan, ang mga sintomas, kung mayroon man, ay magpapakita sa oras na ang apektadong indibidwal ay 2-taong gulang.

Ang mga sintomas ng thalassemia ay may kasamang pamamaga ng tiyan, mga deformities ng buto ng mukha at pagkapagod.Jaundice, igsi ng paghinga at pinabagal na paglaki ay iba pang mga sintomas ng karamdaman sa dugo.Dahil mayroong maraming iba't ibang mga uri ng thalassemia, ang mga sintomas ay magkakaiba sa uri na mayroon ng isang indibidwal;Bilang karagdagan, ang kalubhaan ay makakaapekto sa mga sintomas din.