Τι είναι η ιερή αγενέση;

Η ιερή αγενέση είναι μια σπάνια και ελάχιστα γνωστή κατάσταση που προκαλεί παραμόρφωση της σπονδυλικής στήλης.Αυτή η κατάσταση εμφανίζεται μόνο σε περίπου μία στις 25.000 ζωντανές γεννήσεις.Οι ερευνητές πιστεύουν ότι αυτή η ανωμαλία συμβαίνει σε κάποιο σημείο μεταξύ των εβδομάδων τρεις και επτά εμβρυϊκής ανάπτυξης λόγω ενός παράγοντα ή συνόλου παραγόντων που διακόπτουν τη μετανάστευση μεσοδερμών.

Όσοι γεννιούνται με ιερή αγενέση μπορεί να υποφέρουν από μικρές βλάβες στην κάτω σπονδυλική στήλη ή πιο σοβαρές επιδράσεις, συμπεριλαμβανομένης της σύντηξης των κάτω άκρων.Αν και είναι άγνωστο γιατί ακριβώς αυτό συμβαίνει, θεωρείται ότι η έλλειψη ορισμένων ζωτικών θρεπτικών ουσιών κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης μπορεί να είναι ένας παράγοντας.Για παράδειγμα, το φολικό οξύ που λαμβάνεται σε επαρκείς ποσότητες μπορεί να βοηθήσει στην πρόληψη αυτού και άλλων ελαττωμάτων της σπονδυλικής στήλης στα νεογέννητα.

Οι δεσμοί μεταξύ της ιερής αγενέσεως και της έλλειψης θρεπτικών ουσιών, μαζί με άλλους περιβαλλοντικούς παράγοντες, είναι αδύναμοι στην καλύτερη περίπτωση.Ορισμένοι δείκτες δείχνουν ότι ο μητρικός διαβήτης ως πιθανός παράγοντας κινδύνου, αλλά δεν έχει συνδεθεί οριστικά καμία συγκεκριμένη περιβαλλοντική αιτία.Οι περισσότερες περιπτώσεις ιερής αγεγνησίας προκαλούνται από κληρονομικούς παράγοντες.Οι κληρονομικές αιτίες, που ονομάζονται επίσης σύνδρομο Currarino, πιστεύεται ότι προκαλούνται από τη μετάλλαξη ορισμένων γονιδίων.

Υπάρχουν τέσσερις κύριοι τύποι ιερής αγενέσεως, μερικοί πιο σοβαροί από άλλους.Το πρώτο περιλαμβάνει το μερικό σχηματισμό του ιερού.Αυτό σημαίνει ότι αναπτύσσονται μερικά από τα κάτω πλάτη, αλλά λείπουν ορισμένα εξαρτήματα.Ένας άλλος τύπος είναι η παραμόρφωση του ιερού και οι δύο πρόσθετοι τύποι περιλαμβάνουν τη συνολική αποτυχία του σχηματισμού ιερού.

Επειδή υπάρχουν ποικίλοι βαθμοί σοβαρότητας στην αγενέση του ιερού, η πρόγνωση είναι εξίσου ποικίλη.Μερικά παιδιά μπορούν να συνεχίσουν να ζουν συνηθισμένες ζωές με χειρουργική επέμβαση σε συνδυασμό με τη φυσική θεραπεία.Άλλοι μπορεί να έχουν πλήρως παραμορφωμένα πόδια και γοφούς, να κάνουν το περπάτημα ή ακόμα και να σέρνουν αδύνατο.Αυτά τα παιδιά πιθανότατα θα περιορίζονται σε αναπηρική καρέκλα.Μερικές φορές τα κάτω άκρα αφαιρούνται ακόμη και.

Σε μερικές πολύ σοβαρές περιπτώσεις, η λειτουργία της ουροδόχου κύστης και του εντέρου αναστέλλονται.Αυτό μπορεί να απαιτήσει τη χρήση μόνιμης κολοστομίας για την πρόληψη της ακράτειας του εντέρου καθώς και του καθετηριασμού για τη διέλευση των ούρων.Παρά τους περιορισμούς αυτούς, η πρόγνωση βελτιώνεται για αυτούς τους ασθενείς καθώς αναπτύσσονται πιο αποτελεσματικές χειρουργικές επεμβάσεις και φυσικές θεραπείες.μαζί με περισσότερα τεχνολογικά προηγμένα αναπηρικές καρέκλες και βοηθήματα κινητικότητας.

Για να αποφευχθεί η εμφάνιση της ιερής αγεγνημένης, όλες οι γυναίκες στα τεκνοποιητικά τους χρόνια ενθαρρύνονται να πάρουν μια καθημερινή πολυβιταμίνη που περιέχει φολικό οξύ.Η διατήρηση μιας υγιεινής διατροφής και του τρόπου ζωής είναι επίσης επωφελής εμποδίζοντας την εμφάνιση του διαβήτη τύπου δύο.Η ποιότητα της προγεννητικής φροντίδας είναι επίσης σημαντική, ώστε οι πάροχοι περίθαλψης να μπορούν να εντοπίσουν τυχόν ανωμαλίες και οι επιλογές θεραπείας μπορούν να διατεθούν η στιγμή της γέννησης.