Agenesis sacral là gì?

Agenesis là một tình trạng hiếm gặp và ít được biết đến gây ra biến dạng của cột sống.Tình trạng này chỉ xảy ra trong khoảng một trong 25.000 ca sinh sống.Các nhà nghiên cứu tin rằng sự bất thường này xảy ra tại một số thời điểm giữa tuần thứ ba và bảy sự phát triển của thai nhi do một yếu tố hoặc tập hợp các yếu tố làm gián đoạn sự di cư của trung mô.Những người được sinh ra với agenesis sacral có thể bị tổn thương nhỏ ở cột sống dưới hoặc ảnh hưởng nghiêm trọng hơn, bao gồm cả sự hợp nhất của các chi dưới.Mặc dù không biết tại sao chính xác điều này xảy ra, nhưng người ta suy đoán rằng việc thiếu các chất dinh dưỡng quan trọng nhất định trong thai kỳ có thể là một yếu tố.Ví dụ, axit folic được lấy với lượng đủ có thể giúp ngăn ngừa điều này và các khuyết tật cột sống khác ở trẻ sơ sinh.Mối liên hệ giữa agenesis sacral và thiếu chất dinh dưỡng, cùng với các yếu tố môi trường khác, là yếu nhất.Một số chỉ số chỉ ra bệnh tiểu đường của mẹ là một yếu tố nguy cơ có thể, nhưng không có nguyên nhân môi trường cụ thể nào được liên kết một cách thuyết phục.Hầu hết các trường hợp của agenesis sacral là do các yếu tố di truyền.Nguyên nhân di truyền, còn được gọi là hội chứng Currarino, được cho là do đột biến của một số gen nhất định.Có bốn loại agenesis chính, một số nghiêm trọng hơn các loại khác.Đầu tiên liên quan đến sự hình thành một phần của sacrum.Điều này có nghĩa là một số lưng dưới được phát triển, nhưng một số thành phần nhất định bị thiếu.Một loại khác là biến dạng của sacrum, và hai loại bổ sung liên quan đến sự thất bại của sự hình thành sacrum.Vì có nhiều mức độ nghiêm trọng khác nhau trong agenesis sacrum, tiên lượng cũng rất khác nhau.Một số trẻ em có thể tiếp tục sống cuộc sống bình thường với phẫu thuật kết hợp với vật lý trị liệu.Những người khác có thể có đôi chân và hông bị dị dạng hoàn toàn, làm cho việc đi bộ hoặc thậm chí là không thể bò.Những đứa trẻ này có thể sẽ bị giới hạn trong một chiếc xe lăn.Đôi khi các chi dưới thậm chí được loại bỏ.Trong một số trường hợp rất nghiêm trọng, chức năng bàng quang và ruột bị ức chế.Điều này có thể đòi hỏi phải sử dụng phẫu thuật cắt bỏ vĩnh viễn để ngăn ngừa sự không tự chủ của ruột cũng như ống thông cho việc đi tiểu nước tiểu.Mặc dù những hạn chế này, tiên lượng đang cải thiện đối với những bệnh nhân này vì các ca phẫu thuật và liệu pháp vật lý hiệu quả hơn được phát triển;cùng với xe lăn công nghệ tiên tiến hơn và hỗ trợ di động.Để ngăn chặn sự phát triển của cơ thể xảy ra, tất cả phụ nữ trong những năm sinh con của họ đều được khuyến khích dùng vitamin tổng hợp hàng ngày có chứa axit folic.Duy trì chế độ ăn uống lành mạnh và lối sống cũng có lợi bằng cách ngăn chặn sự khởi phát của bệnh tiểu đường loại hai.Chăm sóc trước khi sinh chất lượng cũng rất quan trọng để các nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc có thể phát hiện ra bất kỳ bất thường nào và các lựa chọn điều trị có thể được cung cấp ngay khi sinh.