Mi a szakrális agenesis?
A szakrális agenesis egy ritka és kevéssé ismert állapot, amely a gerinc deformációját okozza.Ez a feltétel csak körülbelül egyben fordul elő 25 000 élő születés közül.A kutatók úgy vélik, hogy ez a rendellenesség a magzati fejlődés harmadik és hetedik hetében egy bizonyos ponton fordul elő olyan tényező vagy tényező, amely megszakítja a mezodermák migrációját.
A szakrális agenezissel született személyek kis lézióktól szenvedhetnek az alsó gerincen vagy súlyosabb hatásoktól, ideértve az alsó végtagok fúzióját is.Noha nem ismeretes, hogy miért történik ez pontosan, feltételezik, hogy a terhesség alatt bizonyos létfontosságú tápanyagok hiánya tényező lehet.Például a megfelelő mennyiségben levő folsav segíthet megelőzni ezt és más újszülöttek más gerinchibáit.
A szakrális agenesis és a tápanyagok hiánya, valamint más környezeti tényezők közötti kapcsolat a legjobb esetben gyenge.Egyes mutatók az anyai cukorbetegségre mutatnak lehetséges kockázati tényezőt, de a konkrét környezeti okot nem kötötték ki meggyőzni.A szakrális agenesis legtöbb esetét az örökletes tényezők okozzák.Az örökölt okokat, más néven currarino -szindrómának, úgy gondolják, hogy egyes gének mutációja okozta.
A szakrális agenezis négy fő típusa létezik, néhány súlyosabb, mint mások.Az első magában foglalja a sacrum részleges kialakulását.Ez azt jelenti, hogy a hát alsó részének egy részét fejlesztették ki, de bizonyos alkatrészek hiányoznak.Egy másik típus a sacrum deformációja, és a két további típus magában foglalja a sacrum képződésének teljes kudarcát.
Mivel a sacrum agenesisben eltérő súlyosságúak vannak, a prognózis ugyanolyan változatos.Egyes gyermekek rendes életet élhetnek a műtéttel, a fizikoterápiával kombinálva.Lehet, hogy másoknak teljesen hibás lábaik és csípője van, a gyaloglás vagy akár a mászás lehetetlenné vált.Ezek a gyermekek valószínűleg kerekes székre korlátozódnak.Időnként az alsó végtagokat még eltávolítják.
Néhány nagyon súlyos esetben a hólyag és a bél funkciója gátolható.Ehhez szükség lehet az állandó kolostómiának a bél inkontinenciájának megakadályozására, valamint a vizelet áthaladásának katéterezésére.E korlátozások ellenére a prognózis javul ezeknek a betegeknek, mivel hatékonyabb műtétek és fizikai terápiák fejlődnek;a technológiailag fejlett kerekes székekkel és a mobilitási segédeszközökkel együtt.
A szakrális agenesis előfordulásának megakadályozása érdekében minden gyermekkori évet arra ösztönözünk, hogy szedjenek egy napi multivitamint, amely folsavat tartalmaz.Az egészséges táplálkozás és az életmód fenntartása szintén előnyös, ha megakadályozza a második típusú cukorbetegség kialakulását.A minőségi prenatális gondozás szintén fontos, így a gondozók bármilyen rendellenességet észlelhetnek, és a kezelési lehetőségek elérhetővé válhatnak a születés pillanatában.