Apa itu agenesis sakral?

Agenesis sakral adalah kondisi langka dan sedikit diketahui yang menyebabkan kelainan bentuk tulang belakang.Kondisi ini hanya terjadi pada sekitar satu dari setiap 25.000 kelahiran hidup.Para peneliti percaya bahwa kelainan ini terjadi di beberapa titik antara minggu ketiga dan tujuh perkembangan janin karena faktor atau serangkaian faktor yang mengganggu migrasi mesoderm.

Mereka yang dilahirkan dengan agenesis sakral dapat menderita lesi kecil pada tulang belakang yang lebih rendah atau efek yang lebih serius, termasuk fusi anggota tubuh bagian bawah.Meskipun tidak diketahui mengapa tepatnya ini terjadi, berspekulasi bahwa kurangnya nutrisi vital tertentu selama kehamilan mungkin menjadi faktor.Misalnya, asam folat yang diambil dalam jumlah yang cukup dapat membantu mencegah ini dan cacat tulang belakang lainnya pada bayi baru lahir.

Hubungan antara agenesis sakral dan kurangnya nutrisi, bersama dengan faktor lingkungan lainnya, paling lemah.Beberapa indikator menunjukkan diabetes ibu sebagai faktor risiko yang mungkin, tetapi tidak ada penyebab lingkungan spesifik yang terkait secara meyakinkan.Sebagian besar kasus agenesis sakral disebabkan oleh faktor keturunan.Penyebab yang diwariskan, juga disebut sindrom Currarino, diyakini disebabkan oleh mutasi gen tertentu.

Ada empat jenis utama agenesis sakral, beberapa lebih parah dari yang lain.Yang pertama melibatkan pembentukan parsial sakrum.Ini berarti bahwa beberapa punggung bawah dikembangkan, tetapi komponen tertentu hilang.Jenis lain adalah deformasi sakrum, dan dua jenis tambahan melibatkan kegagalan total pembentukan sakrum.

Karena ada berbagai tingkat keparahan dalam agenesis sakrum, prognosisnya sama -sama bervariasi.Beberapa anak mungkin melanjutkan kehidupan biasa dengan operasi yang dikombinasikan dengan terapi fisik.Yang lain mungkin memiliki kaki dan pinggul yang sepenuhnya cacat, membuat berjalan atau bahkan merangkak menjadi tidak mungkin.Anak -anak ini kemungkinan akan terbatas pada kursi roda.Terkadang tungkai bawah bahkan dihilangkan.

Dalam beberapa kasus yang sangat parah, fungsi kandung kemih dan usus dihambat.Ini mungkin mengharuskan penggunaan kolostomi permanen untuk mencegah inkontinensia usus serta kateterisasi untuk perjalanan urin.Terlepas dari keterbatasan ini, prognosis meningkat untuk pasien ini karena operasi dan terapi fisik yang lebih efisien dikembangkan;bersama dengan kursi roda yang lebih canggih secara teknologi dan alat bantu mobilitas.

Untuk mencegah agenesis sakral terjadi, semua wanita di tahun -tahun melahirkan anak mereka didorong untuk mengonsumsi multivitamin harian yang mengandung asam folat.Mempertahankan diet dan gaya hidup yang sehat juga bermanfaat dengan mencegah timbulnya diabetes tipe dua.Perawatan prenatal berkualitas juga penting sehingga penyedia perawatan dapat menemukan kelainan apa pun, dan pilihan pengobatan dapat disediakan saat kelahiran.