Agenesis ศักดิ์สิทธิ์คืออะไร?

agenesis ศักดิ์สิทธิ์เป็นเงื่อนไขที่หายากและไม่ค่อยมีใครรู้จักซึ่งทำให้เกิดความผิดปกติของกระดูกสันหลังเงื่อนไขนี้เกิดขึ้นเพียงประมาณหนึ่งในทุก ๆ 25,000 การเกิดมีชีวิตนักวิจัยเชื่อว่าความผิดปกตินี้เกิดขึ้นในบางช่วงระหว่างสัปดาห์ที่สามถึงเจ็ดของการพัฒนาของทารกในครรภ์เนื่องจากปัจจัยหรือชุดของปัจจัยที่ขัดขวางการย้ายถิ่นของ mesoderm

ผู้ที่เกิดมาพร้อมกับ agenesis ศักดิ์สิทธิ์อาจประสบกับรอยโรคเล็ก ๆ ในกระดูกสันหลังส่วนล่างหรือผลกระทบที่ร้ายแรงกว่ารวมถึงการผสมผสานของแขนขาที่ต่ำกว่าแม้ว่าจะไม่ทราบสาเหตุที่เกิดขึ้นอย่างแน่นอน แต่ก็คาดการณ์ว่าการขาดสารอาหารที่สำคัญบางอย่างในระหว่างตั้งครรภ์อาจเป็นปัจจัยตัวอย่างเช่นกรดโฟลิกที่ถ่ายในปริมาณที่เพียงพออาจช่วยป้องกันข้อบกพร่องของกระดูกสันหลังและกระดูกสันหลังอื่น ๆ ในทารกแรกเกิด

การเชื่อมโยงระหว่าง agenesis ศักดิ์สิทธิ์และการขาดสารอาหารพร้อมกับปัจจัยด้านสิ่งแวดล้อมอื่น ๆ นั้นอ่อนแอที่สุดตัวชี้วัดบางตัวชี้ไปที่โรคเบาหวานของมารดาว่าเป็นปัจจัยเสี่ยงที่เป็นไปได้ แต่ไม่มีการเชื่อมโยงสาเหตุด้านสิ่งแวดล้อมที่เฉพาะเจาะจงอย่างชัดเจนกรณีส่วนใหญ่ของ agenesis ศักดิ์สิทธิ์เกิดจากปัจจัยทางพันธุกรรมสาเหตุที่สืบทอดมาหรือที่เรียกว่า currarino syndrome เชื่อว่าเกิดจากการกลายพันธุ์ของยีนบางอย่างagenesis ศักดิ์สิทธิ์สี่ประเภทหลักบางประเภทรุนแรงกว่าอื่น ๆครั้งแรกเกี่ยวข้องกับการก่อตัวของ sacrum บางส่วนซึ่งหมายความว่าหลังส่วนล่างบางส่วนได้รับการพัฒนา แต่ส่วนประกอบบางอย่างหายไปอีกประเภทหนึ่งคือการเสียรูปของ sacrum และสองประเภทเพิ่มเติมเกี่ยวข้องกับความล้มเหลวทั้งหมดของการสร้าง sacrum

เนื่องจากมีระดับความรุนแรงที่แตกต่างกันใน agenesis sacrum การพยากรณ์โรคจะเปลี่ยนแปลงอย่างเท่าเทียมกันเด็กบางคนอาจใช้ชีวิตสามัญด้วยการผ่าตัดรวมกับการบำบัดทางกายภาพคนอื่น ๆ อาจมีขาและสะโพกผิดปกติอย่างเต็มที่ทำให้การเดินหรือการคลานเป็นไปไม่ได้เด็กเหล่านี้น่าจะถูกกักขังอยู่ในรถเข็นบางครั้งแขนขาที่ต่ำกว่าจะถูกลบออก

ในบางกรณีที่รุนแรงมากการทำงานของกระเพาะปัสสาวะและลำไส้จะถูกยับยั้งสิ่งนี้อาจทำให้การใช้ colostomy ถาวรเพื่อป้องกันไม่ให้ลำไส้หยุดทำงานไม่หยุดยั้งเช่นเดียวกับการสวนสำหรับทางเดินปัสสาวะแม้จะมีข้อ จำกัด เหล่านี้การพยากรณ์โรคกำลังดีขึ้นสำหรับผู้ป่วยเหล่านี้เนื่องจากการผ่าตัดที่มีประสิทธิภาพมากขึ้นและการบำบัดทางกายภาพได้รับการพัฒนาพร้อมกับเก้าอี้ล้อเลื่อนที่มีเทคโนโลยีขั้นสูงและเครื่องช่วยเคลื่อนไหว

เพื่อป้องกันไม่ให้เกิด agenesis ศักดิ์สิทธิ์ที่เกิดขึ้นผู้หญิงทุกคนในปีที่คลอดบุตรของพวกเขาได้รับการสนับสนุนให้ใช้วิตามินรวมทุกวันที่มีกรดโฟลิกการรักษาอาหารเพื่อสุขภาพและการใช้ชีวิตยังเป็นประโยชน์ด้วยการป้องกันการเริ่มต้นของโรคเบาหวานประเภทสองการดูแลก่อนคลอดที่มีคุณภาพก็มีความสำคัญเช่นกันเพื่อให้ผู้ให้บริการดูแลสามารถมองเห็นความผิดปกติใด ๆ และตัวเลือกการรักษาสามารถให้บริการได้ในช่วงเวลาที่เกิด