Τι είναι η τρισωμία;

Η τρισωμία είναι μια μορφή ανευπλοειδίας, μια ανωμαλία στην οποία ένας οργανισμός έχει λάθος αριθμό χρωμοσωμάτων.Στους ανθρώπους, ένα κανονικό μωρό θα έχει 46 χρωμοσώματα σε 23 ζεύγη, με κάθε γονέα να συνεισφέρει 23 χρωμοσώματα.Όταν εμφανιστεί τρισωμία, ένα από τα χρωμοσώματα έχει ένα επιπλέον ζευγάρι, με αποτέλεσμα 47 χρωμοσώματα αντί για 46. Τα αποτελέσματα αυτών των επιπλέον δεδομένων μπορεί να ποικίλουν, αλλά τείνουν να εκδηλώνονται με τη μορφή γενετικών ελαττωμάτων, μερικά από τα οποία μπορεί να είναι αρκετά σοβαρά.

Η πιο συνηθισμένη αιτία της τρισωμίας είναι ένα πρόβλημα στην επικάλυψη των χρωμοσωμάτων για τη δημιουργία κυττάρων αυγών και σπερματοζωαρίων.Κάπου στο δρόμο, ένα χρωμόσωμα αντιγράφεται δύο φορές, δημιουργώντας ένα πλήρες ζευγάρι.Όταν το αυγό ή το κύτταρο σπέρματος ενώνει με το αντίστοιχο του, το επιπλέον χρωμόσωμα λαμβάνεται μαζί, δημιουργώντας ένα σύνολο τριών όπου πρέπει να είναι δύο.Σε ορισμένες περιπτώσεις, ένα χρωμόσωμα αντιγράφει μόνο εν μέρει, οδηγώντας σε μερική τρισωμία.

Ορισμένες από τις πιο γνωστές μορφές τρισωμίας είναι τρισωμίες 13, 18 και 21. Η τριστομία 13 είναι επίσης γνωστή ως σύνδρομο Patau, μετά τον γιατρό που το αναγνώρισε.Το σύνδρομο Patau χαρακτηρίζεται από σωματικά και πνευματικά ελαττώματα, με τα καρδιακά ελαττώματα να είναι πολύ συνηθισμένα.Η τρισωμία 18 είναι γνωστή ως σύνδρομο Edward και συνοδεύεται από σοβαρά ψυχικά και σωματικά προβλήματα.Οι περισσότεροι ασθενείς δεν επιβιώνουν πέρα από ένα χρόνο.Το Trisomy 21 είναι το σύνδρομο Down, μια κατάσταση που συχνά συνοδεύεται από σοβαρές ψυχικές αναπηρίες.

Υπάρχουν και άλλες μορφές.Η τρισωμία 16, για παράδειγμα, συνήθως προκαλεί αποβολή, ενώ η τρισωμία 9 οδηγεί σε δυσπλασίες στο κρανίο και το νευρικό σύστημα.Ο αριθμός σε κάθε όνομα αναφέρεται στο εν λόγω χρωμόσωμα.Σε ορισμένες περιπτώσεις, οι ασθενείς έχουν μωσαϊκή τρισωμία, πράγμα που σημαίνει ότι το ελάττωμα εμφανίζεται μόνο σε ορισμένα κύτταρα.Η τρισωμία 16 πιστεύεται ότι είναι η πιο κοινή μορφή στον άνθρωπο, ενώ η τρισωμία 21 είναι η πιο κοινή μορφή σε βιώσιμα βρέφη.

Είναι δυνατόν να δοκιμαστεί η τρισωμία, μαζί με άλλες πιθανές γενετικές ανωμαλίες και οι γυναίκες που κινδυνεύουν για τοΗ κατάσταση μπορεί να υποβληθεί σε προγεννητικές δοκιμές για να το ελέγξει.Εάν μια προγεννητική δοκιμή όπως μια αμνιοπαρακέντηση αποκαλύψει μια τρισωμία, ένας γιατρός θα συζητήσει επιλογές με τον ασθενή.Σε ορισμένες περιπτώσεις, οι γιατροί μπορούν να συνιστούν να τερματιστεί η εγκυμοσύνη, επειδή το μωρό είναι μη βιώσιμο.Μερικοί γονείς μπορούν να επιλέξουν να συνεχίσουν με την εγκυμοσύνη ούτως ή άλλως, για ηθικούς ή ηθικούς λόγους.Μερικοί άνθρωποι με τρισωμία αφήνουν ευτυχισμένες, πλήρεις ζωές, ενώ άλλα βρέφη επιβιώνουν για λίγο μετά τη γέννηση.