Trisomy là gì?

Trisomy là một dạng của aneuploidy, một sự bất thường trong đó một sinh vật có số lượng nhiễm sắc thể sai.Ở người, một em bé bình thường sẽ có 46 nhiễm sắc thể ở 23 cặp, với mỗi cha mẹ đóng góp 23 nhiễm sắc thể.Khi trisomy xảy ra, một trong các nhiễm sắc thể có thêm một cặp, dẫn đến 47 nhiễm sắc thể thay vì 46. Kết quả của dữ liệu bổ sung này có thể thay đổi, nhưng có xu hướng biểu hiện dưới dạng dị tật bẩm sinh, một số trong đó có thể khá nghiêm trọng.Nguyên nhân phổ biến nhất của trisomy là một vấn đề trong việc nhân đôi nhiễm sắc thể để tạo ra các tế bào trứng và tinh trùng.Ở đâu đó trên đường đi, một nhiễm sắc thể tự sao chép hai lần, tạo ra một cặp đầy đủ.Khi trứng hoặc tế bào tinh trùng kết hợp với đối tác của nó, nhiễm sắc thể thêm được thực hiện cùng, tạo ra một bộ ba nơi nên là hai.Trong một số trường hợp, một nhiễm sắc thể chỉ nhân đôi một phần, dẫn đến trisomy một phần..Hội chứng Patau được đặc trưng bởi các khiếm khuyết về thể chất và tinh thần, với khuyết tật tim là rất phổ biến.Trisomy 18 được gọi là hội chứng Edwards, và nó đi kèm với các vấn đề nghiêm trọng về tinh thần và thể chất;Hầu hết bệnh nhân không sống sót sau một năm.Trisomy 21 là hội chứng Downs, một tình trạng thường đi kèm với khuyết tật tâm thần nghiêm trọng. Có các hình thức khác;Trisomy 16, ví dụ, thường kích hoạt sẩy thai, trong khi Trisomy 9 dẫn đến dị tật trong hộp sọ và hệ thần kinh.Số trong mỗi tên đề cập đến nhiễm sắc thể trong câu hỏi;Trong một số trường hợp, bệnh nhân có Trisomy khảm, có nghĩa là khiếm khuyết chỉ xuất hiện trong một số tế bào.Trisomy 16 được cho là hình thức phổ biến nhất ở người, trong khi trisomy 21 là dạng phổ biến nhất ở trẻ sơ sinh.Điều kiện có thể trải qua thử nghiệm trước khi sinh để kiểm tra nó.Nếu một xét nghiệm trước khi sinh như một loại nước ối cho thấy một trisomy, một bác sĩ sẽ thảo luận về các lựa chọn với bệnh nhân.Trong một số trường hợp, các bác sĩ có thể khuyến nghị rằng việc mang thai sẽ bị chấm dứt, vì em bé không thể thực hiện được.Một số phụ huynh có thể chọn tiếp tục mang thai, vì lý do đạo đức hoặc đạo đức.Một số người bị trisomy rời khỏi cuộc sống hạnh phúc, đầy đủ, trong khi những đứa trẻ khác chỉ sống sót trong một thời gian ngắn sau khi sinh.