Mi az a trisómia?

A trisomia az aneuploidia egyik formája, egy olyan rendellenesség, amelyben a szervezetnek rossz számú kromoszómája van.Az emberekben egy normál csecsemőnek 46 kromoszómája lesz 23 párban, mindegyik szülő hozzájárul 23 kromoszómához.A trisomia bekövetkezésekor az egyik kromoszómának van egy extra párja, amely 46 helyett 47 kromoszómát eredményez. Az extra adatok eredményei változhatnak, de hajlamosak születési rendellenességek formájában, amelyek közül néhány meglehetősen súlyos lehet.

A trisomia leggyakoribb oka a kromoszómák másolatának problémája a petesejtek és a sperma sejtek létrehozása érdekében.Valahol az út mentén egy kromoszóma kétszeresére említi magát, és egy teljes párot hoz létre.Amikor a tojás vagy a sperma sejt csatlakozik a párjához, az extra kromoszómát végezzük, így három sorozatot hoznak létre, ahol kettőnek kell lennie.Bizonyos esetekben a kromoszóma csak részben másol, részleges triszómához vezet.-A patau szindrómát fizikai és mentális hibák jellemzik, a szívhibák nagyon gyakoriak.A 18. triszómát Edward -szindróma néven ismerték, és súlyos mentális és fizikai problémák kísérik;A legtöbb beteg egy éven túl nem él túl.A 21 -es triszómia a Down -szindróma, ezt az állapotot gyakran súlyos mentális fogyatékosság kíséri.

Vannak más formák is;Például a 16. triszómia általában vetélést okoz, míg a 9 -es triszómiai rendellenességekhez vezet a koponya és az idegrendszerben.Az egyes név száma a szóban forgó kromoszómára utal;Bizonyos esetekben a betegek mozaik triszómiájukban vannak, ami azt jelenti, hogy a hiba csak bizonyos sejtekben jelentkezik.Úgy gondolják, hogy a 16. triszómi a leggyakoribb forma az emberekben, míg a 21. triszómia a leggyakoribb az életképes csecsemőknél.Az állapot prenatális tesztelésen eshet át annak ellenőrzésére.Ha egy prenatális teszt, például az amniocentesis triszómiát mutat, akkor az orvos megvitatja a lehetőségeket a beteggel.Egyes esetekben az orvosok azt javasolhatják, hogy a terhesség megszűnjön, mert a csecsemő nem életképes.Egyes szülők úgy dönthetnek, hogy etikai vagy erkölcsi okokból egyébként folytatják a terhességet.Néhány triszómás ember boldog, teljes életet hagy, míg más csecsemők csak a születés utáni rövid ideig maradnak fenn.