Apa itu trisomi?

Trisomi adalah bentuk aneuploidi, suatu kelainan di mana suatu organisme memiliki jumlah kromosom yang salah.Pada manusia, bayi normal akan memiliki 46 kromosom dalam 23 pasangan, dengan masing -masing orang tua berkontribusi 23 kromosom.Ketika trisomi terjadi, salah satu kromosom memiliki pasangan tambahan, menghasilkan 47 kromosom, bukan 46. Hasil data tambahan ini dapat bervariasi, tetapi cenderung terwujud dalam bentuk cacat lahir, beberapa di antaranya bisa sangat parah.

Penyebab trisomi yang paling umum adalah masalah dalam duplikasi kromosom untuk membuat sel telur dan sperma.Di suatu tempat di sepanjang jalan, sebuah kromosom menggandakan dirinya dua kali, menciptakan pasangan penuh.Ketika sel telur atau sperma bergabung dengan rekannya, kromosom ekstra diambil, menciptakan satu set tiga di mana harus dua.Dalam beberapa kasus, kromosom hanya duplikat sebagian, yang mengarah ke trisomi parsial.

Beberapa bentuk trisomi yang lebih terkenal adalah trisomi 13, 18, dan 21. Trisomi 13 juga dikenal sebagai sindrom Patau, setelah dokter yang mengidentifikasinya.Sindrom Patau ditandai oleh cacat fisik dan mental, dengan cacat jantung menjadi sangat umum.Trisomi 18 dikenal sebagai Sindrom Edwards, dan disertai dengan masalah mental dan fisik yang parah;Sebagian besar pasien tidak bertahan hidup lebih dari setahun.Trisomi 21 adalah sindrom Downs, suatu kondisi yang sering disertai dengan cacat mental yang parah.

Ada bentuk lain;Trisomi 16, misalnya, biasanya memicu keguguran, sementara trisomi 9 menyebabkan malformasi pada tengkorak dan sistem saraf.Nomor dalam setiap nama mengacu pada kromosom yang dimaksud;Dalam beberapa kasus, pasien memiliki trisomi mosaik, yang berarti bahwa cacat hanya muncul pada sel tertentu.Trisomi 16 diyakini sebagai bentuk yang paling umum pada manusia, sedangkan trisomi 21 adalah bentuk yang paling umum pada bayi yang layak.

Dimungkinkan untuk menguji trisomi, bersama dengan cacat kelahiran potensial lainnya, dan wanita yang berisiko terkenaKondisi dapat menjalani pengujian prenatal untuk memeriksanya.Jika tes prenatal seperti amniosentesis mengungkapkan trisomi, seorang dokter akan membahas pilihan dengan pasien.Dalam beberapa kasus, dokter dapat merekomendasikan agar kehamilan diakhiri, karena bayi tidak dapat hidup.Beberapa orang tua mungkin memilih untuk melanjutkan kehamilan, karena alasan etis atau moral.Beberapa orang dengan trisomi meninggalkan kehidupan yang bahagia, penuh, sementara bayi lain bertahan hanya untuk waktu yang singkat setelah lahir.