Ano ang trisomy?

Ang trisomy ay isang anyo ng aneuploidy, isang abnormality kung saan ang isang organismo ay may maling bilang ng mga kromosom.Sa mga tao, ang isang normal na sanggol ay magkakaroon ng 46 chromosome sa 23 pares, kasama ang bawat magulang na nag -aambag ng 23 kromosom.Kapag naganap ang trisomy, ang isa sa mga kromosom ay may dagdag na pares, na nagreresulta sa 47 kromosom sa halip na 46. Ang mga resulta ng labis na data na ito ay maaaring magkakaiba, ngunit may posibilidad na maipakita sa anyo ng mga depekto sa kapanganakan, ang ilan sa mga ito ay maaaring maging malubha.

Ang pinaka -karaniwang sanhi ng trisomy ay isang problema sa pagdoble ng mga chromosome upang lumikha ng mga itlog at sperm cells.Sa isang lugar sa kahabaan ng paraan, isang chromosome duplicate ang sarili nang dalawang beses, na lumilikha ng isang buong pares.Kapag ang egg o sperm cell ay sumali sa katapat nito, ang labis na chromosome ay kinuha, na lumilikha ng isang hanay ng tatlo kung saan dapat maging dalawa.Sa ilang mga kaso, ang isang chromosome lamang ay nagdoble ng bahagyang, na humahantong sa bahagyang trisomy..Ang Patau syndrome ay nailalarawan sa pamamagitan ng mga pisikal at mental na mga depekto, na may mga depekto sa puso na napaka -pangkaraniwan.Ang Trisomy 18 ay kilala bilang Edwards syndrome, at sinamahan ito ng malubhang problema sa pag -iisip at pisikal;Karamihan sa mga pasyente ay hindi nakaligtas nang higit sa isang taon.Ang Trisomy 21 ay Downs syndrome, isang kondisyon na madalas na sinamahan ng malubhang kapansanan sa pag -iisip.

Mayroong iba pang mga form;Ang Trisomy 16, halimbawa, ay karaniwang nag -uudyok ng isang pagkakuha, habang ang Trisomy 9 ay humahantong sa mga malformations sa bungo at nerbiyos na sistema.Ang bilang sa bawat pangalan ay tumutukoy sa chromosome na pinag -uusapan;Sa ilang mga kaso, ang mga pasyente ay may mosaic trisomy, na nangangahulugang ang depekto ay nagpapakita lamang sa ilang mga cell.Ang Trisomy 16 ay pinaniniwalaan na ang pinaka -karaniwang anyo sa mga tao, habang ang Trisomy 21 ay ang pinaka -karaniwang anyo sa mabubuhay na mga sanggol.Ang kondisyon ay maaaring sumailalim sa pagsubok ng prenatal upang suriin ito.Kung ang isang prenatal test tulad ng isang amniocentesis ay nagpapakita ng isang trisomy, tatalakayin ng isang doktor ang mga pagpipilian sa pasyente.Sa ilang mga kaso, maaaring inirerekumenda ng mga doktor na wakasan ang pagbubuntis, dahil ang sanggol ay hindi maiiwasan.Ang ilang mga magulang ay maaaring pumili upang magpatuloy sa pagbubuntis pa rin, para sa etikal o moral na mga kadahilanan.Ang ilang mga tao na may trisomy ay nag -iiwan ng masaya, buong buhay, habang ang iba pang mga sanggol ay nakaligtas sa loob lamang ng maikling panahon pagkatapos ng kapanganakan.