Τι είναι το σύνδρομο Wiskott-Aldrich;

Το σύνδρομο Wiskott-Aldrich, γνωστό και ως σύνδρομο ανοσοπενίας-ανοσοπενισμού με έκζεμα, είναι μια σπάνια ασθένεια που διαταράσσει τα κύτταρα του αίματος και το ανοσοποιητικό σύστημα σε κυρίως αρσενικά όλων των υποβάθρων.Μια σοβαρή κληρονομική κατάσταση που μπορεί να προκαλέσει θάνατο, το σύνδρομο χαρακτηρίζεται από σημαντικά χαμηλό αριθμό αιμοπεταλίων, συχνές λοιμώξεις και φλεγμονή του δέρματος.Ενώ η κατάσταση αυξάνει επίσης τον κίνδυνο λευχαιμίας και λέμφωμα, το σύνδρομο Wiskott-Aldrich είναι θεραπευτικό.

που προκαλείται από μια μετάλλαξη στα κύτταρα του αίματος και στα κύτταρα του ανοσοποιητικού συστήματος, το σύνδρομο Wiskott-Aldrich επηρεάζει περίπου 1 και 10 γεννήσεις ανά εκατομμύριο σε όλο τον κόσμο.Ένα άτομο που πάσχει από αυτή την κατάσταση έχει διαταραχή με την πρωτεΐνη που είναι υπεύθυνη για τη μετάδοση σημάτων από την κυτταρική επιφάνεια στον κυτταροσκελετό ακτίνης, ένα δίκτυο ινών που συνθέτουν το βασικό μακιγιάζ του κυττάρου.Οι μεταλλάξεις προκαλούν τη δυσκολία να αναπτυχθούν σωστά και να συνδέονται με άλλα κύτταρα.

Το γονίδιο που σχετίζεται με το σύνδρομο Wiskott-Aldrich βρίσκεται στο χρωμόσωμα Χ, ένα σεξουαλικό χρωμόσωμα.Τα αρσενικά είναι πιο επιρρεπείς στην ασθένεια επειδή χρειάζονται μόνο ένα από τα παραμορφωμένα χρωματικά Χ για να κληρονομήσουν την κατάσταση.Προκειμένου ένα θηλυκό να κληρονομήσει το σύνδρομο, θα πρέπει να λάβει δύο παραμορφωμένα χρωμοσώματα Χ.

Με χαμηλή καταμέτρηση αιμοπεταλίων, ένα άτομο με τη διαταραχή είναι επιρρεπής σε εύκολη μώλωπες και αιμορραγία, επειδή η έλλειψη αιμοπεταλίων αναγκάζει το σώμα να αγωνιστεί από τον έλεγχο της αιμορραγίας.Η αιμορραγία στο δέρμα μπορεί να οδηγήσει σε μικροσκοπικά μπλε και κόκκινα σημεία που μοιάζουν με μώλωπες.Το χαμηλό επίπεδο των αιμοπεταλίων οδηγεί επίσης σε αιματηρές κινήσεις του εντέρου, αιματηρά ούλα και παρατεταμένες αιμορραγίες μύτης.Πιο σοβαρά, ένα άτομο μπορεί να αναπτύξει αιμορραγία εγκεφάλου και τα βρέφη μπορεί να χρειαστούν να φορούν κράνος για να προστατεύουν από τραυματισμούς στο κεφάλι μέχρι να αυξηθούν τα επίπεδα των αιμοπεταλίων.

Με ένα συμβιβασμένο ανοσοποιητικό σύνδρομο, ένα άτομο με τη διαταραχή είναι επίσης ευαίσθητο σε πλήθος λοιμώξεων.Ένα άτομο μπορεί να πάρει μικρές ασθένειες όπως λοιμώξεις του αυτιού, αναπνευστικές λοιμώξεις και ιγμορίτιδα.Όχι τόσο συνηθισμένο, ένα άτομο μπορεί να αναπτύξει πιο σοβαρές ασθένειες όπως δηλητηρίαση από αίμα και μηνιγγίτιδα.

Ένα άλλο κλασικό σύμπτωμα του συνδρόμου είναι το έκζεμα, μια σοβαρή φλεγμονή του δέρματος.Η φλεγμονή μπορεί να συμβεί σε όλο το σώμα ενός ατόμου.Το έκζεμα αναγκάζει ένα άτομο να φαγούρα τόσο πολύ, μπορεί να γρατσουνίσει τον εαυτό του ενώ κοιμάται.Συχνά φορές ένα άτομο θα γρατσουνίσει μέχρι να αιμορραγεί. Το σύνδρομο Wiskott-Aldrich προκαλεί όλεθρο με το ανοσοποιητικό σύστημα και μπορεί να οδηγήσει σε φλεγμονή των αιμοφόρων αγγείων στα εσωτερικά όργανα.Η φλεγμονή συχνά συνδέεται με πυρετό και εξανθήματα.Μια άλλη ανοσολογική διαταραχή που μπορεί να προκύψει είναι η αναιμία, στην οποία τα ερυθρά αιμοσφαίρια ενός ατόμου σκοτώνονται από αντισώματα.

Ενώ η διαταραχή είναι δυνητικά απειλητική για τη ζωή, ένα άτομο μπορεί ακόμα να οδηγήσει σε μια υγιή και παραγωγική ζωή.Μία από τις πιο αποτελεσματικές μεθόδους θεραπείας είναι μια μεταμόσχευση μυελού δότη εάν εκτελείται πριν από την ηλικία των 6. Η θεραπεία συχνά περιλαμβάνει συμπληρώματα σιδήρου για την προστασία από την απώλεια αίματος.Σε πιο σοβαρές περιπτώσεις, μπορεί να ληφθεί υπόψη οι μεταγγίσεις αιμοπεταλίων και η χειρουργική επέμβαση απομάκρυνσης σπλήνας.