Hội chứng Wiskott-Aldrich là gì?

Hội chứng Wiskott-Aldrich, còn được gọi là hội chứng chứng bệnh miễn dịch bệnh chàm, là một bệnh hiếm gặp, phá vỡ các tế bào máu và hệ thống miễn dịch ở hầu hết nam giới.Một tình trạng di truyền nghiêm trọng có thể gây tử vong, hội chứng được đặc trưng bởi số lượng tiểu cầu thấp đáng kể, nhiễm trùng thường xuyên và viêm da.Mặc dù tình trạng này cũng làm tăng nguy cơ mắc bệnh bạch cầu và ung thư hạch, hội chứng Wiskott-Aldrich có thể điều trị được.

gây ra bởi đột biến tế bào máu và tế bào miễn dịch, hội chứng Wiskott-Aldrich ảnh hưởng đến khoảng 1 đến 10 lần sinh trên toàn cầu.Một người bị tình trạng này có sự xáo trộn với protein chịu trách nhiệm truyền tín hiệu từ bề mặt tế bào sang cytoskeleton Actin, một mạng lưới các sợi tạo ra lớp trang điểm cơ bản của tế bào.Đột biến làm cho các tế bào gặp khó khăn phát triển đúng cách và gắn vào các tế bào khác.Gen liên quan đến hội chứng Wiskott-Aldrich được tìm thấy trên nhiễm sắc thể X, nhiễm sắc thể giới tính.Con đực dễ bị bệnh hơn vì chúng chỉ cần một trong các nhiễm sắc thể X bị biến dạng để thừa hưởng tình trạng này.Để một phụ nữ thừa hưởng hội chứng, cô ấy sẽ cần phải nhận được hai nhiễm sắc thể X bị bóp méo.Với số lượng tiểu cầu thấp, một người mắc chứng rối loạn dễ bị bầm tím và chảy máu dễ dàng vì thiếu tiểu cầu của họ khiến cơ thể phải vật lộn chống chảy máu.Chảy máu trên da có thể dẫn đến các đốm nhỏ màu xanh và đỏ trông giống như vết bầm tím.Mức độ thấp của tiểu cầu cũng dẫn đến chuyển động ruột đẫm máu, nướu đẫm máu và chảy máu mũi kéo dài.Nghiêm trọng hơn, một người có thể bị xuất huyết não và trẻ sơ sinh có thể được yêu cầu đội mũ bảo hiểm chống lại chấn thương đầu cho đến khi mức độ tiểu cầu tăng lên.Với một hội chứng miễn dịch bị tổn thương, một cá nhân mắc chứng rối loạn cũng dễ bị nhiễm trùng.Một người có thể bị bệnh nhẹ như nhiễm trùng tai, nhiễm trùng đường hô hấp và viêm xoang.Không phải là phổ biến, một cá nhân có thể phát triển các bệnh nặng hơn như ngộ độc máu và viêm màng não.Một triệu chứng cổ điển khác của hội chứng là bệnh chàm, viêm da nghiêm trọng.Viêm có thể xảy ra trên khắp một người cơ thể.Bệnh chàm khiến một người bị ngứa rất nhiều, anh ta thậm chí có thể tự gãi khi đang ngủ.Thường thì một người sẽ tự gãi cho đến khi anh ta chảy máu. Hội chứng Wiskott-Aldrich gây ra sự tàn phá với hệ thống miễn dịch và có thể dẫn đến viêm mạch máu trong các cơ quan nội tạng.Viêm thường được kết nối với sốt và phát ban.Một rối loạn miễn dịch khác có thể phát sinh là thiếu máu, trong đó một người tế bào hồng cầu bị giết bởi các kháng thể.Trong khi rối loạn có khả năng đe dọa đến tính mạng, một người vẫn có thể sống một cuộc sống lành mạnh và hiệu quả.Một trong những phương pháp điều trị hiệu quả nhất là ghép tủy của nhà tài trợ nếu được thực hiện trước tuổi 6. Điều trị thường liên quan đến việc bổ sung sắt để bảo vệ chống lại mất máu.Trong trường hợp nghiêm trọng hơn, truyền bệnh tiểu cầu và phẫu thuật cắt bỏ lách có thể được xem xét.