Ano ang Cheykott-Aldrich Syndrome?

Si Chobott-Aldrich syndrome, na kilala rin bilang Eczema-thrombocytopenia-immunodeficency syndrome, ay isang bihirang sakit na nakakagambala sa mga selula ng dugo at immune system sa karamihan ng mga lalaki ng lahat ng mga background.Ang isang malubhang minana na kondisyon na maaaring maging sanhi ng kamatayan, ang sindrom ay nailalarawan sa pamamagitan ng isang makabuluhang mababang bilang ng platelet, madalas na impeksyon, at pamamaga ng balat.Habang ang kundisyon ay nagdaragdag din ng panganib para sa leukemia at lymphoma, ang Cheykott-Aldrich syndrome ay magagamot.Ang isang taong nagdurusa sa kondisyong ito ay may kaguluhan sa protina na responsable para sa pagpapadala ng mga signal mula sa ibabaw ng cell hanggang sa actin cytoskeleton, isang network ng mga hibla na bumubuo ng pangunahing pampaganda ng cell.Ang mga mutasyon ay nagdudulot ng mga cell na nahihirapan na lumaki nang maayos at nakakabit sa iba pang mga cell.

Ang gene na may kaugnayan sa Cheykott-Aldrich syndrome ay matatagpuan sa X chromosome, isang sex chromosome.Ang mga lalaki ay mas madaling kapitan ng sakit dahil kailangan lamang nila ang isa sa mga pangit na X chromosome upang magmana ng kondisyon.Upang ang isang babae na magmana ng sindrom, kakailanganin niyang makatanggap ng dalawang magulong X chromosom.

Sa pamamagitan ng isang mababang bilang ng mga platelet, ang isang tao na may karamdaman ay madaling kapitan ng madaling bruising at pagdurugo dahil ang kanilang kakulangan ng mga platelet ay nagiging sanhi ng pakikibaka sa katawan laban sa pagkontrol sa pagdurugo.Ang pagdurugo sa balat ay maaaring magresulta sa maliliit na asul at pulang lugar na mukhang mga bruises.Ang mababang antas ng mga platelet ay humahantong din sa madugong paggalaw ng bituka, madugong gilagid, at naghihintay na pagdurugo ng ilong.Mas seryoso, ang isang tao ay maaaring bumuo ng pagdurugo ng utak, at ang mga sanggol ay maaaring kailanganin na magsuot ng helmet upang bantayan laban sa mga pinsala sa ulo hanggang sa tumaas ang mga antas ng platelet.

Sa isang nakompromiso na immune syndrome, ang isang indibidwal na may karamdaman ay madaling kapitan ng isang host ng mga impeksyon.Ang isang tao ay maaaring makakuha ng mga menor de edad na sakit tulad ng mga impeksyon sa tainga, impeksyon sa paghinga, at sinusitis.Hindi karaniwan, ang isang indibidwal ay maaaring bumuo ng mas malubhang sakit tulad ng pagkalason sa dugo at meningitis.

Ang isa pang klasikong sintomas ng sindrom ay ang eksema, isang matinding pamamaga ng balat.Ang pamamaga ay maaaring mangyari sa buong katawan ng isang tao.Ang eksema ay nagiging sanhi ng isang tao na makati, maaari pa niyang kumamot ang kanyang sarili habang siya ay natutulog.Kadalasan ang isang tao ay mag-scrat ng kanyang sarili hanggang sa siya ay dumugo.Ang pamamaga ay madalas na konektado sa lagnat at pantal.Ang isa pang immune disorder na maaaring lumitaw ay ang anemia, kung saan ang mga pulang selula ng dugo ng isang tao ay pinapatay ng mga antibodies.

Habang ang karamdaman ay potensyal na nagbabanta sa buhay, ang isang tao ay maaari pa ring humantong sa isang malusog at produktibong buhay.Ang isa sa mga pinaka -epektibong pamamaraan ng paggamot ay isang donor marrow transplant kung ginanap bago ang edad na 6. Ang paggamot ay madalas na nagsasangkot ng mga pandagdag sa bakal upang maprotektahan laban sa pagkawala ng dugo.Sa mas malubhang kaso, maaaring isaalang -alang ang mga paglilipat ng platelet at operasyon ng pag -alis ng pali.