Mi a Wiskott-Aldrich-szindróma?
A Wiskott-Aldrich-szindróma, más néven ekcéma-trombocitopénia-immunoodefiency szindróma, egy ritka betegség, amely megzavarja a vérsejteket és az immunrendszert minden háttérrel rendelkező férfiakban.Egy súlyos öröklött állapot, amely halált okozhat, a szindrómát szignifikánsan alacsony vérlemezke -szám, gyakori fertőzés és bőrgyulladás jellemzi.Míg az állapot növeli a leukémia és a limfóma kockázatát is, a Wiskott-Aldrich-szindróma kezelhető.Az ilyen állapotban szenvedő személy zavarja a jeleket a sejt felületéről az aktin citoszkeletonra, a rostok hálózatára, amely a sejt alapsejtét alkotja.A mutációk miatt a sejtek nehezen tudnak megfelelően növekedni, és más sejtekhez való kapcsolódást okoznak.
A Wiskott-Aldrich-szindrómával kapcsolatos gén az X kromoszómán, a nemi kromoszómán található.A férfiak hajlamosabbak a betegségre, mert csak az egyik torz X kromoszómára van szükségük az állapot örököléséhez.Annak érdekében, hogy egy nő örökölje a szindrómát, két torz X kromoszómát kell kapnia.
A vérlemezkék alacsony számú, a rendellenességgel küzdő személy hajlamos a könnyű véraláfutásra és a vérzésre, mivel a vérlemezkék hiánya miatt a test küzd a vérzés ellenőrzése ellen.A bőrben a vérzés apró kék és piros foltokat eredményezhet, amelyek zúzódásoknak tűnnek.A vérlemezkék alacsony szintje véres bélmozgáshoz, véres ínyhez és tartós orrvérzéshez is vezet.Sokkal komolyabb, hogy az embernek agyvérzés alakulhat ki, és a csecsemőknek sisakot kell viselniük, hogy megvédjék a fejsérüléseket, amíg a vérlemezke szintje meg nem növekszik.
Egy veszélyeztetett immunszindrómával a rendellenességgel küzdő egyén szintén hajlamos a fertőzésekre.Az ember kisebb betegségeket kaphat, például fülfertőzéseket, légzőszervi fertőzéseket és sinusitist.Nem olyan gyakori, hogy az egyén súlyosabb betegségeket, például vérmérgezést és meningitist alakíthat ki.
A szindróma másik klasszikus tünete az ekcéma, a súlyos bőrgyulladás.A gyulladás az egész testén előfordulhat.Az ekcéma miatt az ember annyira viszket, hogy ő is megkarcolhatja magát, miközben alszik.Gyakran egy ember megkarcolja magát, amíg vérzik.A gyulladást gyakran láz és kiütés köti össze.Egy másik immunrendszer, amely felmerülhet, a vérszegénység, amelyben az ember vörösvértesteit ellenanyagok öltik meg.
Miközben a rendellenesség potenciálisan életveszélyes, az ember továbbra is egészséges és eredményes életet élhet.Az egyik leghatékonyabb kezelési módszer a donor csontvelő -transzplantáció, ha 6 éves koruk előtt hajtják végre. A kezelés gyakran vas -kiegészítőket foglal magában a vérvesztés elleni védelem érdekében.Súlyosabb esetekben figyelembe lehet venni a vérlemezke -transzfúziókat és a lép -eltávolító műtétet.