Apa itu sindrom Wiskott-Aldrich?

Syndrome Wiskott-Aldrich, juga dikenal sebagai sindrom eksim-thrombocytopenia-immunodeficency, adalah penyakit langka yang mengganggu sel darah dan sistem kekebalan tubuh pada sebagian besar laki-laki dari semua latar belakang.Kondisi bawaan yang serius yang dapat menyebabkan kematian, sindrom ini ditandai dengan jumlah trombosit yang sangat rendah, infeksi yang sering, dan peradangan kulit.Sementara kondisi ini juga meningkatkan risiko leukemia dan limfoma, sindrom Wiskott-Aldrich dapat diobati.

disebabkan oleh mutasi pada sel darah dan sel-sel kekebalan tubuh, sindrom Wiskott-Aldrich mempengaruhi sekitar antara 1 dan 10 kelahiran per juta di seluruh dunia.Seseorang yang menderita kondisi ini memiliki gangguan dengan protein yang bertanggung jawab untuk mentransmisikan sinyal dari permukaan sel ke sitoskeleton aktin, jaringan serat yang menyusun riasan dasar sel.Mutasi menyebabkan sel mengalami kesulitan tumbuh dengan benar dan melekat pada sel lain.

Gen yang terkait dengan sindrom Wiskott-Aldrich ditemukan pada kromosom X, kromosom seks.Laki -laki lebih rentan terhadap penyakit ini karena mereka hanya membutuhkan salah satu kromosom X yang terdistorsi untuk mewarisi kondisi tersebut.Agar wanita dapat mewarisi sindrom, dia perlu menerima dua kromosom X yang terdistorsi.

Dengan jumlah trombosit yang rendah, seseorang dengan gangguan ini rentan terhadap memar dan pendarahan yang mudah karena kurangnya trombosit menyebabkan tubuh berjuang melawan pengendalian pendarahan.Pendarahan di kulit dapat menyebabkan bintik -bintik biru dan merah kecil yang terlihat seperti memar.Tingkat trombosit yang rendah juga menyebabkan pergerakan usus berdarah, gusi berdarah, dan hidung yang tersisa berdarah.Lebih serius, seseorang dapat mengalami pendarahan otak, dan bayi mungkin diminta untuk mengenakan helm untuk menjaga terhadap cedera kepala sampai tingkat trombosit meningkat.

Dengan sindrom imun yang dikompromikan, seorang individu dengan gangguan ini juga rentan terhadap sejumlah infeksi.Seseorang mungkin mendapatkan penyakit ringan seperti infeksi telinga, infeksi pernapasan, dan sinusitis.Tidak seperti biasa, seorang individu dapat mengembangkan penyakit yang lebih parah seperti keracunan darah dan meningitis.

Gejala klasik sindrom lainnya adalah eksim, peradangan kulit yang parah.Peradangan dapat terjadi di seluruh tubuh seseorang.Eksim menyebabkan seseorang sangat gatal, dia bahkan mungkin menggaruk dirinya sendiri saat dia sedang tidur.Sering kali seseorang akan menggaruk dirinya sendiri sampai ia berdarah.

Sindrom Wiskott-Aldrich menyebabkan kekacauan dengan sistem kekebalan tubuh dan dapat menyebabkan peradangan pembuluh darah di organ internal.Peradangan sering terhubung dengan demam dan ruam.Gangguan kekebalan tubuh lain yang mungkin timbul adalah anemia, di mana sel darah merah seseorang dibunuh oleh antibodi.

Meskipun gangguan ini berpotensi mengancam jiwa, seseorang mungkin masih menjalani kehidupan yang sehat dan produktif.Salah satu metode pengobatan yang paling efektif adalah transplantasi sumsum donor jika dilakukan sebelum usia 6. Pengobatan sering melibatkan suplemen zat besi untuk melindungi terhadap kehilangan darah.Dalam kasus yang lebih serius, transfusi trombosit dan operasi pemindahan limpa dapat dipertimbangkan.