Τι είναι το σύνδρομο XXY;

Όταν ένα αρσενικό παιδί γεννιέται με ένα επιπλέον χρωμόσωμα Χ, λέγεται ότι έχει σύνδρομο XXY.Επίσης γνωστό ως σύνδρομο Klinefelter, αυτή η σπάνια κατάσταση προκύπτει από την παρουσία ενός ουσιώδους χρωμόσωμα Χ που επηρεάζει δυσμενώς την παραγωγή τεστοστερόνης και τη σεξουαλική ανάπτυξη.Η θεραπεία για το σύνδρομο XXY συχνά επικεντρώνεται στη θεραπεία αντικατάστασης τεστοστερόνης, συμβουλευτική και μπορεί να απαιτεί χειρουργική επέμβαση.Η μακροχρόνια θεραπεία μπορεί επίσης να είναι απαραίτητη παρουσία μάθησης, κοινωνικών και ψυχολογικών ζητημάτων που μπορεί να εκδηλωθούν με αυτή την κατάσταση.

Κανονικά, οι άνθρωποι λαμβάνουν 23 χρωμοσώματα από κάθε γονέα κατά τη διάρκεια της διαδικασίας σύλληψης, για συνολικά 46.περιπτώσεις, μπορεί να συμβεί ένας χρωμοσωμικός μωσαϊσμός, με αποτέλεσμα υπερβολικά ή ανεπαρκή χρωμοσώματα σεξουαλικού σεξ.Αυτό συμβαίνει με το σύνδρομο XXY, το οποίο συμβαίνει όταν ένα αρσενικό παιδί γεννιέται με ένα επιπλέον χρωμόσωμα Χ, φέρνοντας το ατομικό του σύνολο σε 47. Δεν υπάρχει γνωστός σύνδεσμος μεταξύ αυτής της κατάστασης και των συντελεστών που συμβάλλουν, όπως η ηλικία της μητέρας ή τουΟικογενειακή ιστορία αυτού του τύπου χρωμοσωμικού μωσαϊσμού.Ουσιαστικά, το σύνδρομο xxy θεωρείται ότι είναι μια γενετική κατάσταση που παρουσιάζει τυχαία.Οι περισσότεροι άνδρες θα αναζητήσουν ιατρική διαβούλευση όταν αντιμετωπίζουν θέματα υπογονιμότητας, μια κοινή επιπλοκή του συνδρόμου XXY.Μετά από μια διαβούλευση και φυσική εξέταση, μπορεί να πραγματοποιηθεί μια σειρά διαγνωστικών δοκιμών, συμπεριλαμβανομένου ενός αριθμού σπέρματος και διαφόρων αναλύσεων ορού.Η χορήγηση αναλύσεων ορού πραγματοποιείται γενικά σε δείγμα αίματος και χρησιμοποιείται για την αξιολόγηση των επιπέδων των ορμονών, συμπεριλαμβανομένης της τεστοστερόνης, της οιστρογόνου και της ωχρινοποιημένης ορμόνης (LH).

Τα άτομα με σύνδρομο XXY ενδέχεται να παρουσιάσουν μια ποικιλία σημείων και συμπτωμάτων πριν από την ανακάλυψη ότι μπορεί να είναι στείρα.Τα περισσότερα εφηβικά αρσενικά μπορεί να παρουσιάζουν μη φυσιολογικές φυσικές αναλογίες που επηρεάζουν τον κορμό και τα άκρα τους, όπως ένας ασυνήθιστα μικρός κορμός και μακρά άκρα.Πολλοί με σύνδρομο XXY συχνά θεωρούνται από το μέσο ύψος σε σύγκριση με τους συνομηλίκους τους.Ένα άτομο μπορεί επίσης να έχει υπερβολικά μικρά γεννητικά όργανα και να παρουσιάζει στήθη, μια κατάσταση γνωστή ως γυναικομαστία.Επιπλέον, μπορεί να στερείται τρίχας σε παραδοσιακές περιοχές, όπως το πρόσωπο και η ηβική περιοχή.

Υπάρχουν πολλές επιπλοκές που μπορεί να συνοδεύουν μια παρουσίαση του συνδρόμου XXY εκτός από τα φυσικά του χαρακτηριστικά.Τα άτομα με αυτή την κατάσταση συχνά αντιμετωπίζουν θέματα μάθησης σε νεαρή ηλικία, συμπεριλαμβανομένων των γλωσσικών δυσκολιών που παρουσιάζουν ως μειωμένη ομιλία ή κατανόηση, και μπορεί να αναπτύξουν διαταραχή υπερκινητικότητας ελλειμματικής προσοχής (ADHD) ή δυσλεξία.Πρόσθετα σημεία μπορεί να περιλαμβάνουν αυξημένη ευαισθησία σε διαταραχές των πνευμόνων, ορισμένους καρκίνους και ψυχολογικά ζητήματα, συμπεριλαμβανομένων προφανείς καταθλιπτικές επεισόδια.

τεστοστερόνη δίνεται συχνά για να αντισταθμιστεί και να διορθωθεί ορισμένες παρουσιάσεις της διαταραχής και των συμπτωμάτων διευκολύνοντας.Η χορήγηση τεστοστερόνης γενικά βοηθά στην ανακούφιση των ψυχολογικών ζητημάτων που προκύπτουν με αυτή την κατάσταση, επιτρέποντας στο άτομο να καλλιεργήσει τα μαλλιά του σώματος και μπορεί να βοηθήσει στη βελτίωση της συνολικής φυσικής εμφάνισης του ασθενούς.Η χειρουργική επέμβαση μπορεί επίσης να πραγματοποιηθεί για να ελαχιστοποιηθεί ή να απομακρυνθεί οποιαδήποτε γυναικομαστική παρουσίαση και να αποκατασταθεί η εμφάνιση της κανονικότητας στην περιοχή του θώρακα.Η παροχή συμβουλών, συμπεριλαμβανομένης της εκπαιδευτικής και κοινωνικής υποστήριξης, θεωρείται συχνά ένα πολύτιμο εργαλείο για να βοηθήσει το άτομο να κατανοήσει καλύτερα και να αντιμετωπίσει την κατάστασή του.Πρέπει να σημειωθεί ότι η υπογονιμότητα που σχετίζεται με αυτή την κατάσταση είναι συνήθως μόνιμη.