Mi az a XXY -szindróma?

Amikor egy férfi gyermek további X kromoszómával születik, azt állítják, hogy XXY -szindróma van.Klinefelter -szindróma néven is ismert, ez a ritka állapot egy olyan inenzenciális X kromoszóma jelenlétéből származik, amely hátrányosan befolyásolja a férfi tesztoszterontermelését és szexuális fejlődését.A XXY -szindróma kezelése gyakran a tesztoszteronpótló terápiára, a tanácsadásra összpontosít, és szükség lehet a műtétre.Hosszú távú terápiára is szükség lehet olyan tanulás, társadalmi és pszichológiai kérdések jelenlétében is, amelyek ezzel a feltétellel nyilvánulhatnak meg.esetek esetén kromoszómális mozaicizmus fordulhat elő, ami túlzott vagy nem megfelelő nemi kromoszómákat eredményez.Ilyen a XXY -szindróma esetében, amely akkor fordul elő, amikor egy férfi gyermek további X kromoszómával születik, és összesen 47 -re növeli az egyénét. Ez a feltétel és a járulékos tényezők között nincs ismert kapcsolatAz ilyen típusú kromoszómális mozaicizmus családi története.Alapvetően a XXY -szindrómát olyan genetikai állapotnak kell tekinteni, amely véletlenszerűen jelentkezik.

Általában a XXI -vel kapcsolatos tünetek nem nyilvánulnak ki kifejezett módon, amíg a késői serdülőkor felnőttkorába nem kerül.A legtöbb ember orvosi konzultációt fog keresni, ha a meddőség kérdéseivel szembesül, ez a XXY -szindróma általános szövődménye.Konzultációt és fizikai vizsgálatot követően diagnosztikai teszteket lehet elvégezni, beleértve a sperma számát és a különféle szérum elemzéseket.A szérum elemzések beadását általában vérmintán végzik, és a hormonszintek, beleértve a tesztoszteront, az ösztrogént és a luteinizáló hormon (LH) értékelését használják.

A XXY -szindrómában szenvedő egyének különféle tüneteket és tüneteket tapasztalhatnak, mielőtt felfedezik, hogy terméketlenek lehetnek.A legtöbb serdülőkorú férfi rendellenes fizikai arányokat mutathat, amelyek befolyásolják a csomagtartójukat és a végtagjaikat, például egy rendellenesen rövid csomagtartót és hosszú végtagokat.Sok XXY -szindrómában szenvedő sokan az átlag feletti magasságnak tekintik, összehasonlítva társaikkal.Az egyénnek túl kicsi nemi szervei is lehetnek, és mellei vannak, ezt a állapotot nőgyógyászatnak hívják.Ezenkívül hiányzik a haja a hagyományos területeken, például az arc- és szeméremi régióban.

Számos szövődmény kísérheti a XXY -szindróma bemutatását a fizikai jellemzői mellett.Az ilyen állapotban szenvedő egyének gyakran fiatalkorban tapasztalhatók tanulási kérdéseket, ideértve a károsodott beszéd vagy megértésként való nyelvi nehézségeket, és figyelemhiányos hiperaktivitási rendellenességet (ADHD) vagy diszlexiát alakíthatnak ki.További jelek lehetnek a tüdő rendellenességeire, bizonyos rákokra és pszichológiai kérdésekre való fokozott érzékenység, beleértve a kiejtett depressziós epizódokat is.A tesztoszteron beadása általában elősegíti az ezzel a feltétellel felmerülő pszichológiai kérdések enyhítését, lehetővé téve az egyénnek a testszőr növekedését, és elősegítheti a beteg általános fizikai megjelenésének javítását.Műrtészetet végezhetünk a nőgyógyászat minimalizálása vagy eltávolítása érdekében, és helyreállíthatjuk a normalitás látszatát a mellkas területére.A tanácsadást, beleértve az oktatási és társadalmi támogatást, gyakran értékes eszköznek tekintik, hogy segítse az egyént jobban megérteni és megbirkózni az állapotával.Meg kell jegyezni, hogy az ehhez a feltételhez kapcsolódó meddőség általában állandó.