Hội chứng Xxy là gì?

Khi một đứa trẻ nam được sinh ra với nhiễm sắc thể X bổ sung, anh ta được cho là mắc hội chứng XXY.Còn được gọi là hội chứng Klinefelter, tình trạng hiếm gặp này là kết quả của sự hiện diện của nhiễm sắc thể X không cần thiết, tác động xấu đến sản xuất testosterone của nam giới và phát triển tình dục.Điều trị hội chứng XXY thường tập trung vào liệu pháp thay thế testosterone, tư vấn và có thể cần phải phẫu thuật.Liệu pháp dài hạn cũng có thể cần thiết trong sự hiện diện của các vấn đề học tập, xã hội và tâm lý có thể biểu hiện với tình trạng này. Thông thường, con người nhận được 23 nhiễm sắc thể từ mỗi cha mẹ trong quá trình thụ thai, với tổng số 46. Trong một sốCác trường hợp, một khảm nhiễm sắc thể có thể xảy ra, dẫn đến nhiễm sắc thể giới tính quá mức hoặc không đủ.Đó là trường hợp mắc hội chứng XXY, xảy ra khi một đứa trẻ nam được sinh ra với nhiễm sắc thể X bổ sung, đưa tổng số cá nhân của mình lên 47. Không có mối liên hệ nào được biết đến giữa tình trạng này và các yếu tố đóng góp, chẳng hạn như tuổi của người mẹ hoặc mộtLịch sử gia đình của loại khảm nhiễm sắc thể này.Về cơ bản, hội chứng XXY được hiểu là một tình trạng di truyền xuất hiện ngẫu nhiên. Nói chung, các triệu chứng liên quan đến XXY không biểu hiện một cách rõ rệt cho đến khi những năm thanh thiếu niên muộn đến tuổi trưởng thành.Hầu hết đàn ông sẽ tìm kiếm một tư vấn y tế khi phải đối mặt với các vấn đề vô sinh, một biến chứng phổ biến của hội chứng XXY.Sau khi tham khảo ý kiến và kiểm tra thể chất, một pin của các xét nghiệm chẩn đoán có thể được thực hiện, bao gồm cả số lượng tinh dịch và các phân tích huyết thanh khác nhau.Việc sử dụng các phân tích huyết thanh thường được thực hiện trên mẫu máu và được sử dụng để đánh giá nồng độ hormone, bao gồm testosterone, estrogen và hormone luteinizing (LH).Những người mắc hội chứng XXY có thể gặp nhiều dấu hiệu và triệu chứng trước khi phát hiện ra chúng có thể bị vô sinh.Hầu hết nam giới vị thành niên có thể biểu hiện tỷ lệ vật lý bất thường ảnh hưởng đến thân cây và chi của chúng, chẳng hạn như thân ngắn bất thường và chân tay dài.Nhiều người mắc hội chứng XXY thường được coi là có chiều cao trên trung bình khi so sánh với các đồng nghiệp của họ.Một cá nhân cũng có thể có bộ phận sinh dục quá nhỏ và có mặt với ngực, một tình trạng được gọi là gynecomastia.Ngoài ra, anh ta có thể thiếu tóc trong các khu vực truyền thống, chẳng hạn như vùng mặt và vùng mu.Có nhiều biến chứng có thể đi kèm với một bài thuyết trình của hội chứng XXY ngoài các đặc điểm vật lý của nó.Những người mắc bệnh này thường gặp phải các vấn đề học tập khi còn trẻ, bao gồm những khó khăn về ngôn ngữ xuất hiện dưới dạng lời nói hoặc sự hiểu biết bị suy yếu, và có thể phát triển rối loạn tăng động giảm chú ý (ADHD) hoặc chứng khó đọc.Các dấu hiệu bổ sung có thể bao gồm tăng tính nhạy cảm với rối loạn phổi, một số bệnh ung thư và các vấn đề tâm lý, bao gồm các đợt trầm cảm rõ rệt.

testosterone thường được đưa ra để chống lại và điều chỉnh một số bài thuyết trình nhất định về rối loạn và giảm các triệu chứng.Việc sử dụng testosterone thường hỗ trợ giảm bớt các vấn đề tâm lý phát sinh với tình trạng này, cho phép cá nhân mọc tóc cơ thể và có thể giúp cải thiện ngoại hình tổng thể của bệnh nhân.Phẫu thuật cũng có thể được thực hiện để giảm thiểu hoặc loại bỏ bất kỳ bài thuyết trình gynecomastic nào và khôi phục một mối quan hệ bình thường cho vùng ngực.Tư vấn, bao gồm hỗ trợ giáo dục và xã hội, thường được coi là một công cụ có giá trị để giúp cá nhân hiểu rõ hơn và đối phó với tình trạng của mình.Cần lưu ý rằng vô sinh liên quan đến tình trạng này thường là vĩnh viễn.