Apa itu Sindrom XXY?

Ketika seorang anak laki -laki dilahirkan dengan kromosom X tambahan, ia dikatakan memiliki sindrom XXY.Juga dikenal sebagai Sindrom Klinefelter, kondisi langka ini dihasilkan dari adanya kromosom X yang tidak penting yang berdampak buruk pada produksi testosteron laki -laki dan perkembangan seksual.Pengobatan untuk sindrom XXY sering berpusat pada terapi penggantian testosteron, konseling, dan mungkin memerlukan pembedahan.Terapi jangka panjang juga mungkin diperlukan di hadapan masalah pembelajaran, sosial, dan psikologis yang dapat bermanifestasi dengan kondisi ini.

Biasanya, manusia menerima 23 kromosom dari masing-masing orang tua selama proses konsepsi, dengan total 46. Dalam beberapaKasus, mosaikisme kromosom dapat terjadi, menghasilkan kromosom seks yang berlebihan atau tidak memadai.Demikian halnya dengan sindrom xxy, yang terjadi ketika seorang anak laki -laki dilahirkan dengan kromosom X tambahan, sehingga total pribadinya menjadi 47. Tidak ada hubungan yang diketahui antara kondisi ini dan faktor kontribusi, seperti usia ibu atau aSejarah keluarga dari jenis mosaikisme kromosom ini.Pada dasarnya, sindrom XXY dipahami sebagai kondisi genetik yang muncul secara acak.

Umumnya, gejala yang terkait dengan xxy tidak bermanifestasi dengan cara yang diucapkan sampai akhir masa remaja hingga dewasa.Sebagian besar pria akan mencari konsultasi medis ketika dihadapkan dengan masalah infertilitas, komplikasi umum sindrom XXY.Setelah konsultasi dan pemeriksaan fisik, baterai tes diagnostik dapat dilakukan, termasuk jumlah semen dan berbagai analisis serum.Pemberian analisis serum umumnya dilakukan pada sampel darah dan digunakan untuk mengevaluasi kadar hormon, termasuk testosteron, estrogen, dan hormon luteinizing (LH).

Individu dengan sindrom XXY dapat mengalami berbagai tanda dan gejala sebelum menemukan mereka mungkin tidak subur.Sebagian besar remaja laki -laki dapat menunjukkan proporsi fisik abnormal yang mempengaruhi batang dan anggota tubuhnya, seperti batang pendek yang tidak normal dan anggota tubuh yang panjang.Banyak dengan sindrom XXY sering dipertimbangkan dengan ketinggian di atas rata -rata bila dibandingkan dengan rekan -rekan mereka.Seorang individu juga dapat memiliki alat kelamin yang terlalu kecil dan hadir dengan payudara, suatu kondisi yang dikenal sebagai ginekomastia.Selain itu, ia mungkin kekurangan rambut di daerah tradisional, seperti wajah dan wilayah kemaluan.

Ada banyak komplikasi yang dapat menyertai presentasi sindrom XXY selain karakteristik fisiknya.Individu dengan kondisi ini sering mengalami masalah belajar di usia muda, termasuk kesulitan bahasa yang disajikan sebagai gangguan bicara atau pemahaman, dan dapat mengembangkan attention deficit hyperactivity disorder (ADHD) atau disleksia.Tanda -tanda tambahan dapat mencakup peningkatan kerentanan terhadap gangguan paru -paru, kanker tertentu, dan masalah psikologis, termasuk episode depresi yang nyata.

Testosteron sering diberikan untuk menangkal dan memperbaiki presentasi tertentu dari gangguan dan meringankan gejala.Pemberian testosteron umumnya membantu mengurangi masalah psikologis yang muncul dengan kondisi ini, memungkinkan individu untuk menumbuhkan rambut tubuh, dan dapat membantu meningkatkan penampilan fisik secara keseluruhan pasien.Pembedahan juga dapat dilakukan untuk meminimalkan atau menghilangkan presentasi ginekomastik dan mengembalikan kemiripan normal ke area dada.Konseling, termasuk dukungan pendidikan dan sosial, sering dianggap sebagai alat yang berharga untuk membantu individu lebih memahami dan mengatasi kondisinya.Perlu dicatat bahwa infertilitas yang terkait dengan kondisi ini biasanya permanen.