Ποια είναι τα πλεονεκτήματα και τα μειονεκτήματα της γονιδιακής θεραπείας για το SCID;

Η σοβαρή συνδυασμένη ανοσοανεπάρκεια (SCID) που υποβλήθηκε σε αγωγή μέσω γονιδιακής θεραπείας αποδείχθηκε επιτυχής για τη θεραπεία της νόσου, αλλά προκάλεσε λευχαιμία σε μερικά βρέφη τη δεκαετία του 1990.Τέσσερα από τα εννέα παιδιά που έλαβαν θεραπεία με γονιδιακή θεραπεία για SCID σε ευρωπαϊκά πειράματα ανέπτυξαν καρκίνο του αίματος αρκετά χρόνια μετά τη θεραπεία.Οι νεότερες μελέτες δείχνουν υπόσχεση ότι η γονιδιακή θεραπεία για SCID μπορεί να είναι επιτυχής χωρίς να προκαλέσει καρκίνο.

Η γονιδιακή θεραπεία περιλαμβάνει την εισαγωγή ενός γενετικά τροποποιημένου ιού, που ονομάζεται διάνυσμα, στον μυελό των οστών ενός ασθενούς.Ένα δείγμα μυελού των οστών αφαιρείται από το άρρωστο βρέφος πριν από τα γονίδια που περιέχουν τον ιό προστίθενται σε εργαστήριο.Μετά την επανεισαγωγή του αλλοιωμένου μυελού των οστών στο σώμα του ασθενούς, αρχίζει να δημιουργεί τον γενετικό σύνδεσμο που λείπει που προκαλεί SCID.

Η χρήση γονιδιακής θεραπείας για την ασθένεια έπαψε μετά από τέσσερα από τα ευρωπαϊκά παιδιά που ανέπτυξαν λευχαιμία.Ένα από τα παιδιά πέθανε μετά τη θεραπεία της λευχαιμίας απέτυχε, προκαλώντας διαμάχη για τη γονιδιακή θεραπεία για το SCID.Οι επιστήμονες διαπίστωσαν ότι το γενετικό υλικό τροποποιήθηκε στο εργαστήριο διέκοψε την κανονική λειτουργία ενός κοντινού γονιδίου που προκαλεί καρκίνο, αλλά οκτώ από τους εννέα επιζώντες ασθενείς ανακτήθηκαν για να ζήσουν φυσιολογικές ζωές.

Όταν το ανοσοποιητικό σύστημα αποτυγχάνει να λειτουργήσει σωστά, το σώμα δεν μπορεί να καταπολεμήσει την ιογενή ή βακτηριακή λοίμωξη από κοινές ασθένειες.Χωρίς γονιδιακή θεραπεία για μεταμοσχεύσεις SCID ή μεταμόσχευσης μυελού των οστών, τα περισσότερα παιδιά πεθαίνουν πριν από τα πρώτα τους γενέθλια.Οι μεταμοσχεύσεις μυελού των οστών αντιπροσώπευαν τη μόνη διαθέσιμη θεραπεία για τη διαταραχή πριν οι επιστήμονες ανακάλυψαν τη γονιδιακή θεραπεία για το SCID.Προβλήματα με μεταμοσχεύσεις μυελού των οστών που επικεντρώνονται στην εξεύρεση κατάλληλων δωρητών για τη μείωση των πιθανότητας απόρριψης από το σώμα.

Πριν από τη γονιδιακή θεραπεία για το SCID υπήρχε, ένα μωρό που γεννήθηκε με την ασθένεια απομονώθηκε για να αποφευχθεί η έκθεση σε μικρόβια.Στη δεκαετία του 1970, η διαταραχή απέκτησε διεθνή προσοχή όταν οι γιατροί περιορίζουν τον David Vetter σε ένα αποστειρωμένο περιβάλλον μετά τη γέννηση, ενώ αναζητούσαν έναν βιώσιμο δωρητή μυελού των οστών.Το βρέφος αναφέρεται ως το αγόρι στη φούσκα, προκαλώντας την ασθένεια να ονομάζεται σύνδρομο Bubble Boy.

Ο David Vetter πέθανε το 1984 αφού έλαβε μεταμόσχευση μυελού των οστών από την μεγαλύτερη αδελφή του.Ο μυελός των οστών της ταιριάζει μερικώς του αδελφού της, αλλά μια μετάλλαξη προκάλεσε την ανάπτυξη του ιού Epstein-Barr.Οι ερευνητές άρχισαν να πειραματίζονται με τη γονιδιακή θεραπεία για το SCID μετά το θάνατο του αγοριού.Ανακάλυψαν ότι χρησιμοποιώντας το μυελό των οστών του ασθενούς εξάλειψαν την πιθανότητα απόρριψης που υπάρχει στις εργασίες μεταμόσχευσης μυελού των οστών.

Αφού τα ευρωπαϊκά παιδιά που έλαβαν θεραπεία με γονιδιακή θεραπεία ανέπτυξαν λευχαιμία, οι επιστήμονες άρχισαν να αναζητούν τρόπους για να τελειοποιήσουν τον ιό του φορέα χωρίς να προκαλούν καρκίνο.Από το 2011, εγκρίθηκαν νέες μέθοδοι γονιδιακής θεραπείας για SCID για δοκιμαστικά πειράματα.Οι ανθρώπινες δοκιμές περιλαμβάνουν τους συμμετέχοντες στη μελέτη παρακολούθησης για 15 χρόνια για τη μέτρηση της αποτελεσματικότητας των νέων μεθόδων θεραπείας.

Υπάρχουν δέκα μορφές SCID, τα οποία ταυτίζονται με τα οποία τα κύτταρα λείπουν στα νεογέννητα μωρά.Θεωρείται μια σπάνια ασθένεια, μεταφέρεται στους απογόνους από γονείς που φέρουν ελαττωματικά γονίδια, με περισσότερα αγόρια που έχουν προσβληθεί από τα κορίτσια.Τα παιδιά που γεννιούνται με την κατάσταση συνήθως αντιμετωπίζουν θάνατο όταν μολύνονται από μικρόβια που προκαλούν ασθένειες κοινές στην παιδική ηλικία.