Melyek a SCID génterápiájának előnyei és hátrányai?
A génterápián keresztül kezelt súlyos kombinált immunhiány (SCID) sikeresnek bizonyult a betegség gyógyításában, de néhány csecsemőnél az 1990 -es években leukémiát okozott.A kilenc gyermek közül négy, akiket génterápiával kezeltek SCID -vel az európai kísérletekben, a kezelés után néhány évvel vérrák alakult ki.Az újabb tanulmányok azt mutatják, hogy az SCID génterápiája sikeres lehet, anélkül, hogy rákot okozna.
A génterápia magában foglalja egy géntechnológiával módosított vírus, az úgynevezett vektor bevezetését a beteg csontvelőjébe.A csontvelő mintáját eltávolítják a beteg csecsemőből, mielőtt a vírust tartalmazó géneket laboratóriumba adnák.Miután a megváltozott csontvelőt újból bevezetik a beteg testébe, elkezdi létrehozni a hiányzó genetikai kapcsolatot, amely SCID -t okoz.
A betegség génterápiájának alkalmazása megszűnt, miután az európai gyermekek közül négy leukémiát alakított ki.Az egyik gyermek meghalt, miután a leukémia kezelés sikertelen volt, és vitát váltott ki a SCID génterápiájával kapcsolatban.A tudósok úgy találták, hogy a genetikai anyag megváltozott a laboratóriumban, megszakította a rákot okozó közeli gén normál működését, de a kilenc túlélő beteg közül nyolc, akiket normál életre éltek.
Ha az immunrendszer nem működik megfelelően, a test nem tudja harcolni a vírusos vagy bakteriális fertőzéssel a szokásos betegségek miatt.A SCID vagy a csontvelő -transzplantációk génterápiája nélkül a legtöbb gyermek első születésnapja előtt hal meg.A csontvelő -transzplantációk képviselték az egyetlen rendelkezésre álló kezelést a rendellenességre, mielőtt a tudósok felfedezték a SCID génterápiáját.A csontvelő -transzplantációkkal kapcsolatos problémák arra összpontosítanak, hogy megfelelő donorokat találjanak a test elutasításának esélyének csökkentésére.
Mielőtt létezett az SCID génterápiája, a betegséggel született csecsemőt izolálták, hogy megakadályozzuk a baktériumok kitettségét.Az 1970 -es években a rendellenesség nemzetközi figyelmet kapott, amikor az orvosok születés utáni steril környezetre korlátozták, miközben életképes csontvelő -donort kerestek.A csecsemőt a buborékban lévő fiúnak nevezték, és arra késztette a betegséget, hogy Bubble Boy -szindrómának nevezzék.
David Vetter 1984 -ben halt meg, miután csontvelő -transzplantációt kapott nővére.A csontvelője részben megegyezett a testvéreivel, de egy mutáció okozta az Epstein-Barr vírus kialakulását.A kutatók a fiú halála után kezdték el kísérletezni az SCID génterápiájával.Felfedezték, hogy a beteg saját csontvelőjével kiküszöbölték a csontvelő -transzplantációs műveletek során bekövetkezett kilökődés esélyét.
Miután a génterápiával kezelt európai gyermekek leukémiát fejlesztettek ki, a tudósok elkezdték keresni a vektorvírus tökéletesítésének módját anélkül, hogy rákot okoznának.2011 óta jóváhagyták a SCID génterápiájának új módszereit a vizsgálati kísérletekhez.Az emberi vizsgálatok magukban foglalják a vizsgálatok résztvevőinek 15 éven át tartó megfigyelését az új kezelési módszerek hatékonyságának mérése érdekében.
A SCID tíz formája létezik, amelyek azonosítottak, amelyekkel a sejtek hiányoznak az újszülötteknél.Ritka betegségnek tekintve, azt az utódoknak adják át, akik hibás géneket hordoznak, és több fiú érintett, mint a lányok.Az állapotban született gyermekek általában halállal szembesülnek, amikor a gyermekkorban gyakori betegségeket okozó baktériumok fertőzik meg.