Apa pro dan kontra terapi gen untuk SCID?

Parah gabungan imunodefisiensi (SCID) yang diobati melalui terapi gen terbukti berhasil untuk menyembuhkan penyakit tetapi menyebabkan leukemia pada beberapa bayi pada 1990 -an.Empat dari sembilan anak yang diobati dengan terapi gen untuk SCID dalam percobaan Eropa mengembangkan kanker darah beberapa tahun setelah pengobatan.Studi yang lebih baru menunjukkan janji bahwa terapi gen untuk SCID mungkin berhasil tanpa menyebabkan kanker.

Terapi gen melibatkan memperkenalkan virus yang diubah secara genetik, yang disebut vektor, ke dalam sumsum tulang pasien.Sampel sumsum tulang dikeluarkan dari bayi yang sakit sebelum gen yang mengandung virus ditambahkan di laboratorium.Setelah sumsum tulang yang diubah diperkenalkan kembali ke dalam tubuh pasien, ia mulai menciptakan hubungan genetik yang hilang yang menyebabkan SCID.

Menggunakan terapi gen untuk penyakit berhenti setelah empat anak Eropa mengalami leukemia.Salah satu anak meninggal setelah pengobatan leukemia gagal, memicu kontroversi mengenai terapi gen untuk SCID.Para ilmuwan menemukan materi genetik yang diubah di laboratorium mengganggu fungsi normal gen terdekat yang menyebabkan kanker, tetapi delapan dari sembilan pasien yang masih hidup pulih untuk menjalani kehidupan normal.

Ketika sistem kekebalan tubuh gagal berfungsi dengan baik, tubuh tidak dapat melawan infeksi virus atau bakteri dari penyakit umum.Tanpa terapi gen untuk SCID, atau transplantasi sumsum tulang, sebagian besar anak meninggal sebelum ulang tahun pertama mereka.Transplantasi sumsum tulang mewakili satu -satunya pengobatan yang tersedia untuk gangguan tersebut sebelum para ilmuwan menemukan terapi gen untuk SCID.Masalah dengan transplantasi sumsum tulang yang berpusat pada menemukan donor yang cocok untuk mengurangi kemungkinan penolakan oleh tubuh.

Sebelum terapi gen untuk SCID ada, bayi yang lahir dengan penyakit diisolasi untuk mencegah paparan kuman.Pada tahun 1970 -an, gangguan ini mendapat perhatian internasional ketika dokter membatasi David Vetter ke lingkungan yang steril setelah lahir saat mencari donor sumsum tulang yang layak.Bayi itu disebut sebagai bocah lelaki dalam gelembung, mendorong penyakit itu disebut Sindrom Bubble Boy.

David Vetter meninggal pada tahun 1984 setelah menerima transplantasi sumsum tulang dari kakak perempuannya.Sumsum tulangnya sebagian cocok dengan saudara kandungnya, tetapi mutasi menyebabkan perkembangan virus Epstein-Barr.Para peneliti mulai bereksperimen dengan terapi gen untuk SCID setelah kematian bocah itu.Mereka menemukan menggunakan sumsum tulang pasien sendiri menghilangkan kemungkinan penolakan yang ada dalam operasi transplantasi sumsum tulang.

Setelah anak -anak Eropa yang diobati dengan terapi gen mengembangkan leukemia, para ilmuwan mulai mencari cara untuk menyempurnakan virus vektor tanpa menyebabkan kanker.Pada 2011, metode baru terapi gen untuk SCID disetujui untuk percobaan percobaan.Uji coba manusia termasuk peserta studi pemantauan selama 15 tahun untuk mengukur efektivitas metode pengobatan baru.

Sepuluh bentuk SCID ada, diidentifikasi oleh sel -sel yang hilang pada bayi yang baru lahir.Dianggap sebagai penyakit langka, itu diteruskan ke keturunan oleh orang tua yang membawa gen yang rusak, dengan lebih banyak anak laki -laki yang terpengaruh daripada anak perempuan.Anak -anak yang lahir dengan kondisi ini biasanya menghadapi kematian ketika terinfeksi oleh kuman yang menyebabkan penyakit umum di masa kanak -kanak.