Những ưu và nhược điểm của liệu pháp gen đối với SCID là gì?

Suy giảm miễn dịch kết hợp nghiêm trọng (SCID) được điều trị thông qua liệu pháp gen đã chứng minh thành công vì chữa bệnh nhưng gây bệnh bạch cầu ở một số trẻ sơ sinh trong những năm 1990.Bốn trong số chín trẻ được điều trị bằng liệu pháp gen cho SCID trong các thí nghiệm châu Âu đã phát triển ung thư máu vài năm sau khi điều trị.Các nghiên cứu mới hơn cho thấy lời hứa rằng liệu pháp gen cho SCID có thể thành công mà không gây ung thư.Liệu pháp gen liên quan đến việc giới thiệu một loại virus bị thay đổi di truyền, được gọi là vectơ, vào tủy xương của bệnh nhân.Một mẫu tủy xương được loại bỏ khỏi trẻ sơ sinh bị bệnh trước khi các gen có chứa virus được thêm vào trong phòng thí nghiệm.Sau khi tủy xương bị thay đổi được giới thiệu lại vào cơ thể bệnh nhân, nó bắt đầu tạo ra liên kết di truyền bị thiếu gây SCID.Sử dụng liệu pháp gen cho bệnh đã ngừng sau khi bốn trẻ em châu Âu bị bệnh bạch cầu.Một trong những đứa trẻ đã chết sau khi điều trị bệnh bạch cầu thất bại, gây tranh cãi về liệu pháp gen cho SCID.Các nhà khoa học tìm thấy vật liệu di truyền bị thay đổi trong phòng thí nghiệm đã phá vỡ chức năng bình thường của một gen gần đó gây ung thư, nhưng tám trong số chín bệnh nhân còn sống đã hồi phục để sống cuộc sống bình thường.Khi hệ thống miễn dịch không hoạt động đúng, cơ thể không thể chống nhiễm trùng virus hoặc vi khuẩn từ các bệnh thông thường.Không có liệu pháp gen cho SCID, hoặc cấy ghép tủy xương, hầu hết trẻ em đều chết trước ngày sinh nhật đầu tiên của chúng.Cấy ghép tủy xương đại diện cho phương pháp điều trị duy nhất có sẵn cho rối loạn trước khi các nhà khoa học phát hiện ra liệu pháp gen cho SCID.Các vấn đề với cấy ghép tủy xương tập trung vào việc tìm kiếm các nhà tài trợ phù hợp để giảm tỷ lệ từ chối của cơ thể.Trước khi điều trị bằng gen cho SCID tồn tại, một em bé sinh ra mắc bệnh đã được phân lập để ngăn ngừa tiếp xúc với vi trùng.Vào những năm 1970, rối loạn đã thu hút sự chú ý của quốc tế khi các bác sĩ giới hạn David Vetter trong môi trường vô trùng sau khi sinh trong khi tìm kiếm một nhà tài trợ tủy xương khả thi.Trẻ sơ sinh được gọi là cậu bé trong bong bóng, khiến căn bệnh này được gọi là Hội chứng Bubble Boy.David Vetter qua đời năm 1984 sau khi nhận được ghép tủy xương từ chị gái của mình.Tủy xương của cô ấy phù hợp với một phần anh chị em của cô ấy, nhưng một đột biến đã gây ra sự phát triển của virus Epstein-Barr.Các nhà nghiên cứu bắt đầu thử nghiệm liệu pháp gen cho SCID sau cái chết của cậu bé.Họ phát hiện ra bằng cách sử dụng tủy xương của chính bệnh nhân đã loại bỏ cơ hội từ chối có mặt trong các hoạt động ghép tủy xương.Sau khi trẻ em châu Âu điều trị bằng liệu pháp gen bị bệnh bạch cầu, các nhà khoa học bắt đầu tìm cách để hoàn thiện virus vector mà không gây ung thư.Kể từ năm 2011, các phương pháp trị liệu gen mới cho SCID đã được phê duyệt cho các thí nghiệm thử nghiệm.Các thử nghiệm ở người bao gồm những người tham gia nghiên cứu giám sát trong 15 năm để đo lường hiệu quả của các phương pháp điều trị mới.Mười hình thức SCID tồn tại, được xác định theo đó các tế bào bị thiếu ở trẻ sơ sinh.Được coi là một căn bệnh hiếm gặp, nó được truyền cho con cái bởi cha mẹ mang gen khiếm khuyết, với nhiều bé trai bị ảnh hưởng hơn con gái.Trẻ em sinh ra với tình trạng thường phải đối mặt với cái chết khi bị nhiễm vi trùng gây ra bệnh phổ biến trong thời thơ ấu.