Ano ang mga kalamangan at kahinaan ng gene therapy para sa SCID?

Ang malubhang pinagsamang immunodeficiency (SCID) na ginagamot sa pamamagitan ng gene therapy ay napatunayan na matagumpay para sa paggamot sa sakit ngunit naging sanhi ng leukemia sa ilang mga sanggol noong 1990s.Apat sa siyam na bata na ginagamot sa gene therapy para sa SCID sa mga eksperimento sa Europa ay nakabuo ng kanser sa dugo ilang taon pagkatapos ng paggamot.Ang mga mas bagong pag -aaral ay nagpapakita ng pangako na ang gene therapy para sa SCID ay maaaring matagumpay nang hindi nagiging sanhi ng cancer.

Ang therapy ng gene ay nagsasangkot ng pagpapakilala ng isang genetically binagong virus, na tinatawag na isang vector, sa utak ng buto ng isang pasyente.Ang isang halimbawa ng utak ng buto ay tinanggal mula sa may sakit na sanggol bago ang mga gene na naglalaman ng virus ay idinagdag sa isang laboratoryo.Matapos ang binagong buto ng utak ay muling naipasok sa katawan ng pasyente, nagsisimula itong lumikha ng nawawalang genetic link na nagiging sanhi ng SCID.

Ang paggamit ng gene therapy para sa sakit ay tumigil pagkatapos ng apat sa mga batang European na nakabuo ng leukemia.Ang isa sa mga bata ay namatay matapos mabigo ang paggamot sa leukemia, na nag -spark ng kontrobersya sa gene therapy para sa SCID.Natagpuan ng mga siyentipiko ang genetic material na binago sa laboratoryo ay nagambala sa normal na paggana ng isang kalapit na gene na nagdudulot ng cancer, ngunit walo sa siyam na nakaligtas na mga pasyente na nakuhang muli upang mabuhay ng normal na buhay.

Kapag nabigo ang immune system na gumana nang maayos, ang katawan ay hindi maaaring labanan ang impeksyon sa virus o bakterya mula sa mga karaniwang sakit.Kung walang gene therapy para sa SCID, o mga transplants ng utak ng buto, ang karamihan sa mga bata ay namatay bago ang kanilang unang kaarawan.Ang mga transplants ng utak ng buto ay kumakatawan sa tanging magagamit na paggamot para sa karamdaman bago natuklasan ng mga siyentipiko ang gene therapy para sa SCID.Ang mga problema sa mga transplants ng utak ng buto ay nakasentro sa paghahanap ng mga angkop na donor upang bawasan ang mga logro ng pagtanggi ng katawan.

Bago umiiral ang therapy ng gene para sa SCID, isang sanggol na ipinanganak na may sakit ay nakahiwalay upang maiwasan ang pagkakalantad sa mga mikrobyo.Noong 1970s, ang karamdaman ay nakakuha ng pandaigdigang pansin nang ang mga doktor ay nakakulong kay David Vetter sa isang payat na kapaligiran pagkatapos ng kapanganakan habang naghahanap ng isang mabubuhay na donor ng buto ng buto.Ang sanggol ay tinukoy bilang batang lalaki sa bubble, na nag -uudyok sa sakit na tawaging bubble boy syndrome.Namatay si David Vetter noong 1984 matapos matanggap ang isang paglipat ng utak ng buto mula sa kanyang nakatatandang kapatid na babae.Ang kanyang buto ng utak ay bahagyang tumugma sa kanyang kapatid, ngunit isang mutation ang sanhi ng pag-unlad ng Epstein-Barr virus.Ang mga mananaliksik ay nagsimulang mag -eksperimento sa gene therapy para sa SCID pagkatapos ng pagkamatay ng batang lalaki.Natuklasan nila ang paggamit ng sariling buto ng buto ng pasyente ay tinanggal ang pagkakataon ng pagtanggi na naroroon sa mga operasyon sa paglipat ng utak ng buto.

Matapos ang mga batang European na ginagamot sa gene therapy ay binuo leukemia, ang mga siyentipiko ay nagsimulang maghanap ng mga paraan upang maperpekto ang virus ng vector nang hindi nagiging sanhi ng cancer.Noong 2011, ang mga bagong pamamaraan ng gene therapy para sa SCID ay naaprubahan para sa mga eksperimento sa pagsubok.Kasama sa mga pagsubok sa tao ang pagsubaybay sa mga kalahok sa pag -aaral sa loob ng 15 taon upang masukat ang pagiging epektibo ng mga bagong pamamaraan ng paggamot.

Sampung anyo ng SCID ang umiiral, na kinilala kung saan ang mga cell ay nawawala sa mga bagong panganak na sanggol.Isinasaalang -alang ang isang bihirang sakit, ipinasa ito sa mga anak ng mga magulang na nagdadala ng mga may sira na gen, na may mas maraming mga batang apektado kaysa sa mga batang babae.Ang mga batang ipinanganak na may kundisyon ay karaniwang nahaharap sa kamatayan kapag nahawahan ng mga mikrobyo na nagdudulot ng mga sakit na karaniwan sa pagkabata.