Τι είναι η θεραπεία αντικατάστασης ενζύμου;

Η θεραπεία αντικατάστασης ενζύμου είναι ένας τύπος θεραπείας για μια ποικιλία ασθενειών.Το όνομα είναι αρκετά σαφές: τα ένζυμα εισάγονται τεχνητά στο σώμα για να αντισταθμίσουν κάποια ανεπάρκεια.Η θεραπεία αντικατάστασης ενζύμου χρησιμοποιείται ως θεραπεία για τη νόσο του Gaucher, τη νόσο Fabry, την ασθένεια αποθήκευσης γλυκογόνου τύπου II, την κυστική ίνωση και άλλες.Συνήθως, τα φρέσκα ένζυμα πρέπει να εγχέονται τακτικά για να λειτουργήσει η θεραπεία.

Ένα ένζυμο είναι μια πρωτεΐνη που χρησιμοποιείται από το σώμα για να καταλύει, ή να κάνει δυνατή, μια συγκεκριμένη χημική αντίδραση.Τα ένζυμα έχουν μία ή περισσότερες θέσεις δέσμευσης που έχουν συσταθεί για να λαμβάνουν ένα συγκεκριμένο τύπο μορίου και να εκτελούν κάποιο είδος λειτουργίας σε αυτό.Για παράδειγμα, υπάρχουν πολλά διαφορετικά ένζυμα στο σάλιο που είναι δομημένα έτσι ώστε να μπορούν να σπάσουν τα τρόφιμα.ένα κατάλληλο ποσοστό.Ο πιο συνηθισμένος τρόπος για την εμφάνιση μιας ανεπάρκειας ενζύμου είναι μέσω μιας γενετικής μετάλλαξης.Μερικοί, αν και όχι όλα, οι γενετικές μεταλλάξεις μπορούν να αλλάξουν τη δομή της πρωτεΐνης που εκφράζεται από το μεταλλαγμένο γονίδιο.Εάν συμβεί αυτό, το σώμα μπορεί να παράγει ένα ένζυμο, αλλά όχι ένα που προκαλεί την απαραίτητη αντίδραση.Αυτό είναι όπου εισέρχεται η θεραπεία αντικατάστασης ενζύμου.

Η θεραπεία αντικατάστασης ενζύμου εισάγει συνήθως περίπου το ίδιο ένζυμο που λείπει από το σώμα από το εξωτερικό.Για παράδειγμα, η νόσος του Gaucher προκαλείται από μια ανεπάρκεια της γλυκοκερεζιδάσης, ενός ενζύμου που παίζει σημαντικό ρόλο στο μεταβολισμό του σώματος.Η ασθένεια μπορεί να αντιμετωπιστεί με ενέσεις imiglucerase, ένα συνθετικό ανάλογο που παράγεται από το Genzyme.

Ένας δεύτερος τύπος θεραπείας αντικατάστασης ενζύμου εισάγει ένζυμα που έχουν καταστεί ανεπαρκή για κάποιο άλλο λόγο.Η κυστική ίνωση προκαλείται από την αποτυχία του σώματος να παράγει μια συγκεκριμένη πρωτεΐνη που είναι ζωτικής σημασίας για τη λειτουργία των κυτταρικών μεμβρανών.Η ασθένεια δεν μπορεί να θεραπευτεί απλώς με την έγχυση αυτής της πρωτεΐνης στο σώμα.Δεν θα λειτουργούσε σωστά.

Η θεραπεία αντικατάστασης ενζύμου, ωστόσο, μπορεί να διορθώσει ένα σύμπτωμα κυστικής ίνωσης.Η ασθένεια προκαλεί προβλήματα με τους παγκρεατικούς αγωγούς, οι οποίοι εμποδίζουν την είσοδο των ενζύμων στην γαστρεντερική οδό προκειμένου να αφομοιώσουν τα τρόφιμα.Η θεραπεία αντικατάστασης ενζύμου μπορεί να εισαγάγει μια ποικιλία πεπτικών ενζύμων προκειμένου να διορθωθεί αυτό το δευτερεύον πρόβλημα. Η θεραπεία αντικατάστασης ενζύμου είναι ένας σχετικά νέος τύπος θεραπείας.Όπως ανακαλύπτονται περισσότερο για το γονιδίωμα και για την κυτταρική λειτουργία των πρωτεϊνών, οι νέες μορφές θεραπείας αντικατάστασης ενζύμων είναι πιθανό να εμφανιστούν.Αυτή η θεραπεία είναι δαπανηρή, ωστόσο, δεδομένου ότι απαιτεί την εξωτερική σύνθεση πρωτεϊνών και είναι αναγκαστικά συνεχής.Στη φυσική πορεία των λειτουργιών, οι πρωτεΐνες υποβαθμίζονται και αναπαράγονται.Κανονικά αυτή η αποικοδόμηση βοηθά τον οργανισμό να ρυθμιστεί, αλλά για θεραπεία αντικατάστασης ενζύμων, η επίπτωση είναι ότι οι νέες ενέσεις του ενζύμου χρειάζονται σχεδόν κάθε εβδομάδα.