Apa itu terapi penggantian enzim?

Terapi penggantian enzim adalah jenis pengobatan untuk berbagai penyakit.Namanya cukup jelas: enzim diperkenalkan ke dalam tubuh secara artifisial untuk mengkompensasi beberapa kekurangan.Terapi penggantian enzim digunakan sebagai pengobatan untuk penyakit gauchers, penyakit Fabry, penyakit penyimpanan glikogen tipe II, fibrosis kistik dan lainnya.Biasanya, enzim segar harus disuntikkan secara teratur agar terapi berfungsi.

Enzim adalah protein yang digunakan oleh tubuh untuk mengkatalisasi, atau memungkinkan, reaksi kimia tertentu.Enzim memiliki satu atau lebih situs pengikatan yang diatur untuk menerima jenis molekul tertentu dan melakukan beberapa jenis operasi di atasnya.Sebagai contoh, ada banyak enzim yang berbeda dalam air liur yang terstruktur sehingga mereka dapat memecah makanan.

Jika tubuh tidak memiliki cukup jenis enzim tertentu, reaksi yang enzim itu bertanggung jawab mungkin tidak terjadi padatarif yang tepat.Cara paling umum untuk terjadi defisiensi enzim adalah melalui mutasi genetik.Beberapa, meskipun tidak semua, mutasi genetik dapat mengubah struktur protein yang diekspresikan dari gen yang bermutasi.Jika ini terjadi, tubuh mungkin menghasilkan enzim, tetapi bukan yang menyebabkan reaksi yang diperlukan.Di sinilah terapi penggantian enzim masuk.

terapi penggantian enzim biasanya memperkenalkan enzim yang kira -kira sama yang kurang dalam tubuh dari luar.Sebagai contoh, penyakit Gauchers disebabkan oleh kekurangan glukocerebrosidase, enzim yang memainkan peran penting dalam metabolisme Bodys.Penyakit ini dapat diobati dengan suntikan imiglucerase, analog sintetis yang diproduksi oleh genzim.

Jenis kedua terapi penggantian enzim memperkenalkan enzim yang telah menjadi kekurangan karena alasan lain.Fibrosis kistik disebabkan oleh kegagalan tubuh untuk menghasilkan protein tertentu yang penting untuk fungsi membran sel.Penyakit ini tidak dapat disembuhkan hanya dengan menyuntikkan protein ini ke dalam tubuh;itu tidak akan berfungsi dengan benar.

Namun, terapi penggantian enzim, dapat memperbaiki gejala fibrosis kistik.Penyakit ini menyebabkan masalah dengan saluran pankreas, yang mencegah enzim memasuki saluran pencernaan untuk mencerna makanan.Terapi penggantian enzim dapat memperkenalkan berbagai enzim pencernaan untuk memperbaiki masalah sekunder ini.

Terapi penggantian enzim adalah jenis pengobatan yang relatif baru.Semakin banyak yang ditemukan tentang genom dan tentang fungsi seluler protein, bentuk baru terapi penggantian enzim cenderung muncul.Perawatan ini mahal, karena membutuhkan sintesis eksternal protein dan selalu berlangsung.Dalam operasi alami, protein terdegradasi dan direproduksi.Biasanya degradasi ini membantu organisme untuk mengatur dirinya sendiri, tetapi untuk terapi penggantian enzim, implikasinya adalah bahwa suntikan baru enzim diperlukan hampir setiap minggu.