Ποια είναι η θεραπεία για το σύνδρομο Marfan;

Το σύνδρομο Marfan είναι μια γενετική διαταραχή που επηρεάζει τα οστά και τους μαλακούς ιστούς.Τα άτομα με αυτό το σύνδρομο τείνουν να έχουν ελαττώματα σκελετικών, ματιών και καρδιάς.Το σύνδρομο δεν είναι θεραπευτικό, αλλά τα φυσικά προβλήματα που προκαλούν μπορούν να παρακολουθούνται και να αντιμετωπίζονται, τόσο για να μειώσουν τη σοβαρότητά τους όσο και να μειωθούν οι κίνδυνοι περαιτέρω επιπλοκών.Η θεραπεία για το σύνδρομο Marfan περιλαμβάνει χειρουργική επέμβαση, φαρμακευτική αγωγή και προφυλακτικά αντιβιοτικά για τη μείωση των κινδύνων μόλυνσης σε ορισμένες συνθήκες.

Η αιτία του συνδρόμου Marfan είναι μια μετάλλαξη σε ένα γονίδιο που ονομάζεται ινιδριλίνη-1.Όταν αυτό το γονίδιο μεταλλάσσεται, το σώμα δεν μπορεί να παράγει σωστά και να επισκευάσει τους συνδετικούς ιστούς.Οι συνδετικοί ιστοί είναι παρόντες σε όλο το σώμα σε όργανα, σκάφη και μύες, έτσι ώστε τα άτομα με αυτό το σύνδρομο να επηρεάζονται με πολλούς διαφορετικούς τρόπους.Γενικά, ένα άτομο θα λάβει θεραπεία για τα συμπτώματα του συνδρόμου Marfan καθώς εμφανίζονται.Ορισμένα συμπτώματα, όπως τα καρδιακά ελαττώματα, υποβάλλονται σε εξέλιξη για νεαρή ηλικία για να αποφευχθούν σοβαρές επιπλοκές.

Η μη φυσιολογική ανάπτυξη των οστών μπορεί να προκαλέσει πόνο στις αρθρώσεις, διαταραχές ομιλίας και σκολίωση.Ο πόνος στις αρθρώσεις συνήθως αντιμετωπίζεται με φάρμακα, ενώ η λογοθεραπεία χρησιμοποιείται εάν είναι απαραίτητο για διαταραχές ομιλίας.Στην περίπτωση της σκολίωσης, η πιο συνηθισμένη θεραπεία είναι η χρήση ενός διορθωτικού στήριγμα για να αποτρέψει την επιδείνωση της καμπυλότητας της σπονδυλικής στήλης.Σε σοβαρές περιπτώσεις, η χειρουργική επέμβαση μπορεί να βοηθήσει στην ευθυγράμμιση της σπονδυλικής στήλης.Για μερικά παιδιά, οι παραμορφώσεις των οστών μπορούν να προκαλέσουν το στήθος να αναπτυχθεί με κοίλο τρόπο, επηρεάζοντας την αναπνοή.Η χειρουργική επέμβαση για τη διόρθωση της κοιλότητας μπορεί να βοηθήσει το παιδί να αναπνεύσει κανονικά.

Τα προβλήματα των ματιών που προκαλούνται από ελαττώματα συνδετικού ιστού μπορεί να περιλαμβάνει σοβαρή γειτονιά ή οπτική παραμόρφωση.Μερικοί ασθενείς μπορεί να παρουσιάσουν φακούς εξάρθρωσης, γλαύκωμα, καταρράκτη και αποσπασμένους αμφιβληστροειδείς.Σε ορισμένες περιπτώσεις, αυτά τα προβλήματα μπορούν να διορθωθούν εν μέρει με τη χειρουργική επέμβαση με λέιζερ, ενώ ορισμένοι ασθενείς μπορεί να απαιτούν μεταμόσχευση κερατοειδούς για τη θεραπεία καταρράκτη.Οι ετήσιες εξετάσεις συνιστώνται ως προληπτική θεραπεία για τις διαταραχές των οφθαλμών που σχετίζονται με το σύνδρομο Marfan.

Τα πιο σοβαρά συμπτώματα του συνδρόμου περιλαμβάνουν την καρδιά και ένα δυνητικό πρόβλημα ονομάζεται αορτική διαστολή, η οποία συμβαίνει όταν η αορτή διευρύνεται.Μια διευρυμένη αορτή μπορεί να ρήξει, με αποτέλεσμα υψηλό κίνδυνο θανάτου εάν δεν αντιμετωπιστεί αμέσως.Κατά συνέπεια, η αορτική διαστολή συνήθως αντιμετωπίζεται με χειρουργική επέμβαση όταν η διεύρυνση είναι αρκετά σοβαρή.Άλλα καρδιακά συμπτώματα μπορεί να περιλαμβάνουν καρδιακές παλμών, αγωνιστική καρδιά, δύσπνοια και στηθάγχη, που προκαλούνται από την επιδείνωση του καρδιακού συνδετικού ιστού.Η καρδιακή θεραπεία για το σύνδρομο Marfan μπορεί να περιλαμβάνει φαρμακευτική αγωγή για να επιβραδύνει και να σταθεροποιήσει τον καρδιακό ρυθμό και η καρδιακή χειρουργική επέμβαση εάν οι καρδιακές βαλβίδες γίνονται υπερβολικά κατεστραμμένες για να λειτουργούν αποτελεσματικά. Μερικές φορές, η θεραπεία για τα συμπτώματα του συνδρόμου Marfan πραγματοποιείται σε προφυλακτική βάση.Αυτό σημαίνει ότι η θεραπεία χρησιμοποιείται ως προληπτικό μέτρο σε ορισμένες συγκεκριμένες συνθήκες.Ένα παράδειγμα αυτού είναι η χρήση αντιβιοτικών ευρείας φάσματος πριν από τις οδοντικές διαδικασίες που μπορεί να αποτρέψουν την ανάπτυξη της ενδοκαρδίτιδας, μια λοίμωξη που σχετίζεται με την καρδιά.Επιπλέον, οι γυναίκες με το σύνδρομο παρακολουθούνται πολύ στενά όταν μειώνονται έγκυες.Αυτό είναι απαραίτητο επειδή τα καρδιακά συμπτώματα μπορούν να επιδεινωθούν κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης, καθώς η υπερβολική πίεση τοποθετείται στην καρδιά.