Điều trị hội chứng Marfan là gì?

Hội chứng Marfan là một rối loạn di truyền ảnh hưởng đến xương và mô mềm;Những người mắc hội chứng này có xu hướng bị khuyết tật xương, mắt và tim.Hội chứng không thể chữa được, nhưng các vấn đề về thể chất mà nó gây ra có thể được theo dõi và điều trị, cả hai để giảm mức độ nghiêm trọng của chúng và để giảm rủi ro của các biến chứng tiếp theo.Điều trị hội chứng Marfan bao gồm phẫu thuật, dùng thuốc và kháng sinh dự phòng để giảm nguy cơ nhiễm trùng trong một số trường hợp. Nguyên nhân của hội chứng Marfan là đột biến gen gọi là fibrillin-1.Khi gen này bị đột biến, cơ thể không thể sản xuất và sửa chữa các mô liên kết đúng cách.Các mô liên kết có mặt trên khắp cơ thể trong các cơ quan, tàu và cơ bắp, vì vậy những người mắc hội chứng này bị ảnh hưởng theo nhiều cách khác nhau.Nhìn chung, một cá nhân sẽ được điều trị cho các triệu chứng hội chứng Marfan khi họ xuất hiện.Một số triệu chứng, chẳng hạn như khuyết tật tim, được sàng lọc từ khi còn nhỏ để ngăn ngừa các biến chứng nghiêm trọng. Sự phát triển xương bất thường có thể gây đau khớp, rối loạn lời nói và vẹo cột sống.Đau khớp thường được điều trị bằng thuốc, trong khi liệu pháp lời nói được sử dụng nếu cần thiết cho rối loạn lời nói.Trong trường hợp vẹo cột sống, phương pháp điều trị phổ biến nhất là sử dụng nẹp điều chỉnh để giúp ngăn ngừa độ cong của cột sống xấu đi;Trong trường hợp nghiêm trọng, phẫu thuật có thể giúp làm thẳng cột sống.Đối với một số trẻ em, biến dạng xương có thể khiến ngực phát triển theo kiểu lõm, ảnh hưởng đến hơi thở.Phẫu thuật để điều chỉnh độ lõm có thể giúp trẻ thở bình thường. Các vấn đề về mắt gây ra bởi các khiếm khuyết mô liên kết có thể bao gồm cận thị nghiêm trọng hoặc biến dạng thị giác.Một số bệnh nhân có thể bị trật khớp ống kính, tăng nhãn áp, đục thủy tinh thể và võng mạc tách ra.Trong một số trường hợp, những vấn đề này có thể được điều chỉnh một phần bằng phẫu thuật laser, trong khi một số bệnh nhân có thể yêu cầu ghép giác mạc để điều trị đục thủy tinh thể.Các kỳ thi hàng năm được khuyến nghị là điều trị phòng ngừa cho các rối loạn mắt liên quan đến hội chứng Marfan. Các triệu chứng nghiêm trọng nhất của hội chứng liên quan đến tim và một vấn đề tiềm ẩn được gọi là giãn ra động mạch chủ, xảy ra khi động mạch chủ bị mở rộng.Một động mạch chủ mở rộng có thể vỡ, dẫn đến nguy cơ tử vong cao nếu không được điều trị kịp thời;Do đó, sự giãn nở động mạch chủ thường được điều trị bằng phẫu thuật khi việc mở rộng đủ nghiêm trọng.Các triệu chứng tim khác có thể bao gồm tim đập nhanh, tim, khó thở và đau thắt ngực, gây ra bởi sự suy giảm mô liên kết tim.Điều trị tim cho hội chứng Marfan có thể bao gồm thuốc để chậm và ổn định nhịp tim và phẫu thuật tim nếu van tim bị tổn thương quá mức để hoạt động hiệu quả. Đôi khi, điều trị cho các triệu chứng hội chứng Marfan được thực hiện trên cơ sở dự phòng.Điều này có nghĩa là điều trị được sử dụng như một biện pháp phòng ngừa trong một số trường hợp cụ thể.Một ví dụ về điều này là việc sử dụng kháng sinh phổ rộng trước các thủ tục nha khoa có thể ngăn ngừa sự phát triển của viêm nội tâm mạc, nhiễm trùng liên quan đến tim.Ngoài ra, phụ nữ mắc hội chứng được theo dõi rất chặt chẽ khi họ mang thai.Điều này là cần thiết vì các triệu chứng tim có thể xấu đi trong thai kỳ, vì căng thẳng quá mức được đặt lên tim.